再生不良性貧血（指定難病６０）

自己免疫性溶血性貧血(AIHA)（指定難病６１）

免疫性血小板減少症（指定難病６３）

血栓性血小板減少性紫斑病(TTP)（指定難病６４）

原発性免疫不全症候群（指定難病６５）

高安動脈炎（指定難病４０）

バージャー病（指定難病４７）

結節性多発動脈炎（指定難病４２）

顕微鏡的多発血管炎（指定難病４３）

悪性関節リウマチ（指定難病４６）

全身性エリテマトーデス（SLE）（指定難病４９）

シェーグレン症候群（指定難病５３）

成人発症スチル病（指定難病５４）

ベーチェット病（指定難病５６）

甲状腺ホルモン不応症（指定難病８０）

下垂体性ＴＳＨ分泌亢進症（指定難病７３）

偽性副甲状腺機能低下症（指定難病２３６）

アジソン病（指定難病８３）

先天性副腎皮質酵素欠損症（指定難病８１）

クッシング病（下垂体性ACTH分泌亢進症）（指定難病７５）

家族性高コレステロール血症（ホモ接合体）（指定難病７９）

全身性アミロイドーシス（指定難病２８）

プリオン病(1)クロイツフェルト・ヤコブ病（CJD）（指定難病２３）

プリオン病(2)ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー病(GSS)（指定難病２３）

プリオン病(3)致死性家族性不眠症(FFI)（指定難病２３）

亜急性硬化性全脳炎(SSPE)（指定難病２４）

進行性多巣性白質脳症（PML）（指定難病２５）

大脳皮質基底核変性症（指定難病７）

パーキンソン病（指定難病６）

筋萎縮性側索硬化症（ALS）（指定難病２）

脊髄性筋萎縮症（指定難病３）

球脊髄性筋萎縮症（指定難病１）

多系統萎縮症(1)線条体黒質変性症（指定難病１７）

多系統萎縮症(2)オリーブ橋小脳萎縮症（指定難病１７）

多系統萎縮症(3)シャイ・ドレーガー症候群（指定難病１７）

副腎白質ジストロフィー（指定難病２０）

重症筋無力症（指定難病１１）

ハンチントン病（指定難病８）

クロウ・深瀬症候群（指定難病１６）

もやもや病（指定難病２２）

脊髄空洞症（指定難病１１７）

原発性側索硬化症（指定難病４）

ＨＴＬＶ－１関連脊髄症(HAM)（指定難病２６）

網膜色素変性症（指定難病９０）

遅発性内リンパ水腫（指定難病３０５）

肥大型心筋症（指定難病５８）

拘束型心筋症（指定難病５９）

ミトコンドリア病（指定難病２１）

特発性間質性肺炎（指定難病８５）

サルコイドーシス（指定難病８４）

リンパ脈管筋腫症（LAM）（指定難病８９）

肺胞低換気症候群（指定難病２３０）

肺動脈性肺高血圧症（指定難病８６）

慢性血栓塞栓性肺高血圧症（指定難病８８）

潰瘍性大腸炎（指定難病９７）

クローン病（指定難病９６）

自己免疫性肝炎（指定難病９５）

原発性胆汁性胆管炎（指定難病９３）

特発性門脈圧亢進症（指定難病９２）

バッド・キアリ症候群（指定難病９１）

膿疱性乾癬（汎発型）（指定難病３７）

天疱瘡（指定難病３５）

混合性結合組織病（指定難病５２）

神経線維腫症Ⅱ型（指定難病３４）

色素性乾皮症（指定難病１５９）

先天性魚鱗癬（指定難病１６０）

後縦靱帯骨化症(OPLL)（指定難病６９）

黄色靱帯骨化症（指定難病６８）

特発性大腿骨頭壊死症（指定難病７１）

広範脊柱管狭窄症（指定難病７０）

進行性骨化性線維異形成症（FOP）（指定難病２７２）

ＩｇＡ腎症（指定難病６６）

急速進行性糸球体腎炎（指定難病２２０）

多発性嚢胞腎（指定難病６７）

リンパ脈管筋腫症（LAM）（指定難病８９）

リンパ脈管筋腫症（LAM）（指定難病８９）

リンパ脈管筋腫症（LAM）（指定難病８９）

シャルコー・マリー・トゥース病（指定難病１０）

発作性夜間ヘモグロビン尿症（指定難病６２）

封入体筋炎（指定難病１５）

多発性硬化症／視神経脊髄炎（指定難病１３）

自己貪食空胞性ミオパチー（指定難病３２）

ブラウ症候群（指定難病１１０）

特発性基底核石灰化症（指定難病２７）

非典型溶血性尿毒症症候群（指定難病１０９）

先天性副腎低形成症（指定難病８２）

再発性多発軟骨炎（指定難病５５）

肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫症（指定難病８７）

好酸球性多発血管炎性肉芽腫症（指定難病４５）

下垂体性成長ホルモン分泌亢進症（指定難病７７）

巨細胞性動脈炎（指定難病４１）

好酸球性消化管疾患（新生児-乳児食物蛋白誘発胃腸炎）（指定難病９８）

好酸球性消化管疾患（指定難病９８）

若年性特発性関節炎（指定難病１０７）

腸管神経節細胞僅少症（指定難病１０１）

シュワルツ・ヤンペル症候群（指定難病３３）

慢性特発性偽性腸閉塞症（指定難病９９）

原発性硬化性胆管炎（指定難病９４）

特発性拡張型心筋症（指定難病５７）

下垂体性ＡＤＨ分泌異常症（指定難病７２）

神経線維腫症Ⅰ型（指定難病３４）

クリオピリン関連周期熱症候群（指定難病１０６）

先天性筋無力症候群（指定難病１２）

ウルリッヒ病（指定難病２９）

遠位型ミオパチー（指定難病３０）

ベスレムミオパチー（指定難病３１）

多発血管炎性肉芽腫症（指定難病４４）

下垂体前葉機能低下症（指定難病７８）

全身性強皮症（指定難病５１）

ＴＮＦ受容体関連周期性症候群（指定難病１０８）

中毒性表皮壊死症（指定難病３９）

下垂体性ＰＲＬ分泌亢進症（指定難病７４）

神経有棘赤血球症（指定難病９）

ライソゾーム病（指定難病１９）

巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症（指定難病１００）

ルビンシュタイン・テイビ症候群（指定難病１０２）

下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症（指定難病７６）

スティーヴンス・ジョンソン症候群（指定難病３８）

皮膚筋炎／多発性筋炎（指定難病５０）

コステロ症候群（指定難病１０４）

慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー（指定難病１４）

ＣＦＣ症候群（指定難病１０３）

原発性抗リン脂質抗体症候群（指定難病４８）

進行性核上性麻痺（指定難病５）

チャージ症候群（指定難病１０５）

那須・ハコラ病（指定難病１７４）

スタージ・ウェーバー症候群（指定難病１５７）

先天性核上性球麻痺（指定難病１３２）

ラスムッセン脳炎（指定難病１５１）

アレキサンダー病（指定難病１３１）

アルポート症候群（指定難病２１８）

オスラー病（指定難病２２７）

副腎皮質刺激ホルモン不応症（指定難病２３７）

先天性無痛無汗症（指定難病１３０）

先天性赤血球形成異常性貧血（CDA: Congenital dyserythropoietic anemia）（指定難病２８２）

レット症候群（指定難病１５６）

単心室症（指定難病２１０）

左心低形成症候群（指定難病２１１）

抗糸球体基底膜腎炎（指定難病２２１）

大田原症候群（指定難病１４６）

結節性硬化症（指定難病１５８）

鰓耳腎症候群（指定難病１９０）

特発性後天性全身性無汗症（指定難病１６３）

アイカルディ症候群（指定難病１３５）

神経細胞移動異常症（指定難病１３８）

中隔視神経形成異常症／ドモルシア症候群（指定難病１３４）

遺伝性鉄芽球性貧血（指定難病２８６）

片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群（指定難病１４９）

ランドウ・クレフナー症候群（指定難病１５５）

ウエスト症候群（指定難病１４５）

ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん（指定難病１４３）

ダイアモンド・ブラックファン貧血（指定難病２８４）

一次性膜性増殖性糸球体腎炎（指定難病２２３）

副甲状腺機能低下症（指定難病２３５）

間質性膀胱炎（ハンナ型）（指定難病２２６）

ATR-X症候群（指定難病１８０）

コケイン症候群（指定難病１９２）

海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん（指定難病１４１）

ファンコニ貧血（指定難病２８５）

皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症(CADASIL)（指定難病１２４）

家族性地中海熱（指定難病２６６）

後天性赤芽球癆（指定難病２８３）

グルコーストランスポーター１欠損症（指定難病２４８）

限局性皮質異形成（指定難病１３７）

難治頻回部分発作重積型急性脳炎（指定難病１５３）

ビッカースタッフ脳幹脳炎（指定難病１２８）

慢性再発性多発性骨髄炎（指定難病２７０）

ギャロウェイ・モワト症候群（指定難病２１９）

ロスムンド・トムソン症候群（指定難病１８６）

修正大血管転位症（指定難病２０８）

完全大血管転位症（指定難病２０９）

三尖弁閉鎖症（指定難病２１２）

心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症（指定難病２１３）

エプスタイン病（指定難病２１７）

家族性良性慢性天疱瘡（指定難病１６１）

眼皮膚白皮症（指定難病１６４）

１ｐ３６欠失症候群（指定難病１９７）

神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症（指定難病１２５）

IgG4関連疾患（指定難病３００）

先天性横隔膜ヘルニア（指定難病２９４）

痙攣重積型（二相性）急性脳症（指定難病１２９）

一次性ネフローゼ症候群（指定難病２２２）

非ジストロフィー性ミオトニー症候群（指定難病１１４）

筋ジストロフィー（指定難病１１３）

類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）（指定難病１６２）

遺伝性周期性四肢麻痺（指定難病１１５）

嚢胞性線維症（指定難病２９９）

好酸球性副鼻腔炎（指定難病３０６）

ウィルソン病（指定難病１７１）

レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症（指定難病２５９）

HTRA1関連脳小血管病（指定難病１２３）

ジュベール症候群関連疾患（指定難病１７７）

オクシピタル・ホーン症候群（指定難病１７０）

ビタミンＤ抵抗性くる病／骨軟化症（指定難病２３８）

ビタミンＤ依存性くる病／骨軟化症（指定難病２３９）

低ホスファターゼ症（指定難病１７２）

骨形成不全症（指定難病２７４）

軟骨無形成症（指定難病２７６）

無βリポタンパク血症（指定難病２６４）

環状２０番染色体症候群（指定難病１５０）

弾性線維性仮性黄色腫（指定難病１６６）

中條・西村症候群（指定難病２６８）

タンジール病（指定難病２６１）

総排泄腔遺残（指定難病２９３）

総排泄腔外反症（指定難病２９２）

モワット・ウィルソン症候群（指定難病１７８）

ミオクロニー欠神てんかん（指定難病１４２）

クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群（指定難病２８１）

肥厚性皮膚骨膜症（指定難病１６５）

クロンカイト・カナダ症候群（指定難病２８９）

エマヌエル症候群（指定難病２０４）

脆弱Ｘ症候群（指定難病２０６）

脆弱Ｘ症候群関連疾患（指定難病２０５）

脳腱黄色腫症（指定難病２６３）

ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く）（指定難病２３４）

アッシャー症候群（指定難病３０３）

若年発症型両側性感音難聴（指定難病３０４）

巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）（指定難病２８０）

脊髄髄膜瘤（指定難病１１８）

リンパ管腫症／ゴーハム病（指定難病２７７）

乳幼児肝巨大血管腫（指定難病２９５）

ＰＣＤＨ１９関連症候群（指定難病１５２）

肋骨異常を伴う先天性側弯症（指定難病２７３）

自己免疫性後天性凝固因子欠乏症（指定難病２８８）

エプスタイン症候群（指定難病２８７）

睡眠時棘徐波活性化を示す発達性てんかん性脳症およびてんかん性脳症（指定難病１５４）

紫斑病性腎炎（指定難病２２４）

レーベル遺伝性視神経症（指定難病３０２）

歌舞伎症候群（指定難病１８７）

コフィン・ローリー症候群（指定難病１７６）

アントレー・ビクスラー症候群（指定難病１８４）

クルーゾン症候群（指定難病１８１）

ファイファー症候群（指定難病１８３）

アペール症候群（指定難病１８２）

リジン尿性蛋白不耐症（指定難病２５２）

ウィーバー症候群（指定難病１７５）

第１４番染色体父親性ダイソミー症候群（鏡-緒方症候群）（指定難病２００）

高チロシン血症１型（指定難病２４１）

高チロシン血症２型（指定難病２４２）

高チロシン血症３型（指定難病２４３）

ヒルシュスプルング病（全結腸型又は小腸型）（指定難病２９１）

ペリー病（指定難病１２６）

早期ミオクロニー脳症（指定難病１４７）

非特異性多発性小腸潰瘍症（指定難病２９０）

筋型糖原病（指定難病２５６）

タナトフォリック骨異形成症（指定難病２７５）

遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん（指定難病１４８）

閉塞性細気管支炎（指定難病２２８）

アトピー性脊髄炎（指定難病１１６）

先天性ミオパチー（指定難病１１１）

メンケス病（指定難病１６９）

尿素サイクル異常症（指定難病２５１）

胆道閉鎖症（指定難病２９６）

α₁－アンチトリプシン欠乏症（指定難病２３１）

ファロー四徴症（指定難病２１５）

ドラベ症候群（指定難病１４０）

フェニルケトン尿症（指定難病２４０）

高IgD症候群（指定難病２６７）

カーニー複合（指定難病２３２）

巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）（指定難病２７９）

ヤング・シンプソン症候群（指定難病１９６）

コフィン・シリス症候群（指定難病１８５）

ウィリアムズ症候群（指定難病１７９）

プラダー･ウィリ症候群（指定難病１９３）

アンジェルマン症候群（指定難病２０１）

肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性）（指定難病２２９）

ソトス症候群（指定難病１９４）

遺伝性膵炎（指定難病２９８）

片側巨脳症（指定難病１３６）

マリネスコ・シェーグレン症候群（指定難病１１２）

ウォルフラム症候群（指定難病２３３）

マルファン症候群／ロイス・ディーツ症候群（指定難病１６７）

化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群（指定難病２６９）

黄斑ジストロフィー（指定難病３０１）

エーラス・ダンロス症候群（指定難病１６８）

４ｐ欠失症候群（指定難病１９８）

脳内鉄沈着神経変性症（指定難病１２１）

脳内鉄沈着神経変性症（指定難病１２１）

脳表ヘモジデリン沈着症（指定難病１２２）

メープルシロップ尿症（指定難病２４４）

イソ吉草酸血症（指定難病２４７）

グルタル酸血症２型（指定難病２５０）

先天性葉酸吸収不全（指定難病２５３）

複合カルボキシラーゼ欠損症（指定難病２５５）

ガラクトース－1－リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症（指定難病２５８）

グルタル酸血症１型（指定難病２４９）

前頭側頭葉変性症（指定難病１２７）

アラジール症候群（指定難病２９７）

強直性脊椎炎（指定難病２７１）

VATER症候群（指定難病１７３）

スミス・マギニス症候群（指定難病２０２）

シトステロール血症（指定難病２６０）

メチルマロン酸血症（指定難病２４６）

５ｐ欠失症候群（指定難病１９９）

ヌーナン症候群（指定難病１９５）

両大血管右室起始症（指定難病２１６）

心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症（指定難病２１４）

脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く）（指定難病１８）

原発性高カイロミクロン血症（指定難病２６２）

先天性大脳白質形成不全症（指定難病１３９）

レノックス・ガストー症候群（指定難病１４４）

巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）（指定難病２７８）

総動脈幹遺残症（指定難病２０７）

遺伝性ジストニア（指定難病１２０）

22q11.2欠失症候群（指定難病２０３）

ウェルナー症候群（指定難病１９１）

プロピオン酸血症（指定難病２４５）

メビウス症候群（指定難病１３３）

肝型糖原病（指定難病２５７）

脂肪萎縮症（指定難病２６５）

多脾症候群（指定難病１８８）

表皮水疱症（指定難病３６）

無脾症候群（指定難病１８９）

大理石骨病（指定難病３２６）

先天性三尖弁狭窄症（指定難病３１１）

先天性僧帽弁狭窄症（指定難病３１２）

先天性肺静脈狭窄症（指定難病３１３）

左肺動脈右肺動脈起始症（指定難病３１４）

遺伝性自己炎症疾患（指定難病３２５）

先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）欠損症（指定難病３２０）

カナバン病（指定難病３０７）

進行性白質脳症（指定難病３０８）

特発性血栓症（遺伝性血栓性素因によるものに限る。）（指定難病３２７）

先天性気管狭窄症／先天性声門下狭窄症（指定難病３３０）

進行性ミオクローヌスてんかん（指定難病３０９）

カルニチン回路異常症（指定難病３１６）

三頭酵素欠損症（指定難病３１７）

シトリン欠損症（指定難病３１８）

セピアプテリン還元酵素（SR）欠損症（指定難病３１９）

非ケトーシス型高グリシン血症（指定難病３２１）

β-ケトチオラーゼ欠損症（指定難病３２２）

芳香族Ｌ－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症（指定難病３２３）

メチルグルタコン酸尿症（指定難病３２４）

無虹彩症（指定難病３２９）

前眼部形成異常（指定難病３２８）

ネイルパテラ症候群（爪膝蓋骨症候群）／ＬＭＸ１Ｂ関連腎症（指定難病３１５）

先天異常症候群（指定難病３１０）

アイザックス症候群（指定難病１１９）

先天性腎性尿崩症（指定難病２２５）

ポルフィリン症（指定難病２５４）

特発性多中心性キャッスルマン病（指定難病３３１）

ハッチンソン・ギルフォード症候群（指定難病３３３）

膠様滴状角膜ジストロフィー（指定難病３３２）

ホモシスチン尿症（指定難病３３７）

脳クレアチン欠乏症候群（指定難病３３４）

ネフロン癆（指定難病３３５）

家族性低βリポタンパク血症1(ホモ接合体)（指定難病３３６）

進行性家族性肝内胆汁うっ滞症（指定難病３３８）

MECP2重複症候群（指定難病３３９）

線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候群を含む。）（指定難病３４０）

TRPV4異常症（指定難病３４１）

LMNB1関連大脳白質脳症（指定難病３４２）

ＰＵＲＡ関連神経発達異常症（指定難病３４３）

極長鎖アシル-CoA 脱水素酵素欠損症（指定難病３４４）

乳児発症STING関連血管炎（指定難病３４５）

原発性肝外門脈閉塞症（指定難病３４６）

出血性線溶異常症（指定難病３４７）

ロウ症候群（指定難病３４８）