スミス・マギニス症候群(指定難病202)

すみすまぎにすしょうこうぐん

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

私の在住する地域にスミス・マギニス(Smith-Magenis)症候群の専門家がいません。どうすればよいでしょうか。

担当の小児科・小児外科等各科の先生方にこの疾患の特徴についてご理解いただければ、心配はありません。

スミス・マギニス(Smith-Magenis)症候群のホームページ等を見ると、いろいろな合併症が書かれています。私の子どもにもいずれ、これらの合併症が起こるのでしょうか。

症状の出方は患者さんによって異なります。全員に全部の合併症が起こる訳ではありません。定期的に主治医の先生の所に通院いただき、必要に応じて検査や治療を進めればよいと思います。

情報提供者
研究班名染色体微細欠失重複症候群の包括的診療体制の構築研究班
研究班名簿 
情報更新日令和2年8月