ルビンシュタイン・テイビ症候群(指定難病102)

ルビンシュタイン・テイビしょうこうぐん

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

主治医から、ルビンシュタイン疑いと言われました。専門病院にかかった方がよいのでしょうか

全国の総合病院の小児科で、診療が可能です。体の合併症に対しては、それぞれに関連する診療科(外科、眼科、耳鼻科等)を受診して下さい。受診にあたっては、小児科の主治医の先生によくご相談下さい。また、地域の発達・療育センターで、リハビリも可能です。

遺伝子検査は必要でしょうか

ルビンシュタイン・テイビ症候群の診断は、主として、診察や検査所見を組み合わせた臨床診断によって行われます。遺伝子検査は技術的には可能ですが、健康保険では取り扱われていない検査です。研究室レベルで行われる場合があります。日本人データの蓄積によって今後の研究の発展に寄与します。

次の子どもを考えています。出生前診断など、妊娠中に必要な検査はありますか。

ルビンシュタイン・テイビ症候群の方の遺伝子変異が同定されていれば、出生前の検査は技術的には可能です。但し、ほとんどは突然変異で生じる為、次のお子さんが同病である確率は、極めて低いことが予想されます。また、検査は、母胎のリスク、技術的な精度の限界や倫理的観点から、日本では慎重な配慮が必要です。

脳の発達に効くサプリメントを飲ませて良いでしょうか

現在、精神・神経症状に対しての治療薬開発にむけて、世界の研究者たちが取り組んでいますが、患者の方の発達を劇的に伸ばす特効薬は今のところありません。規則正しい生活や栄養バランスの良い食事を心がけて下さい。


情報提供者
研究班名先天異常症候群領域の指定難病等のQOLの向上を目指す包括的研究班
研究班名簿 
情報更新日令和元年6月