下垂体性成長ホルモン分泌亢進症(指定難病77)

かすいたいせいせいちょうほるもんぶんぴこうしんしょう

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先端巨大症の診断に必要な検査はどのようなものですか?

症状や今までの病歴、診察の所見によって先端巨大症が疑われた場合には、まず血液検査で成長ホルモンやインスリン様成長因子(IGF-Ⅰ、ソマトメジンC:成長ホルモンで増える増殖因子)の血中濃度を調べます。さらに、CTやMRIなどの画像診断装置で脳の検査をし、下垂体腫瘍の大きさや広がりを確認します。 成長ホルモンは変動が大きく1回だけの採血結果では判断が難しいので、経口ブドウ糖負荷試験を行って成長ホルモンが低下するかどうかを見ます。また成長ホルモン以外の下垂体ホルモンに異常がないかも調べます。そして合併症である糖尿病、高血圧症、睡眠時無呼吸症候群、大腸ポリープ、癌や甲状腺癌などの検査も重要です。

先端巨大症は治る病気ですか? 

手術で下垂体腫瘍が完全に取り除くことができ、成長ホルモンやインスリン様成長因子が正常化した場合、臨床的寛解(治癒)が得られます。糖尿病や高血圧症などの合併症も多くは軽快します。下垂体腫瘍が大きい場合や他に原因がある場合には必ずしも治らないことがありますが、薬物療法や放射線療法が可能です。経過観察のため、軽快しても定期的な受診をお勧めします。

悪性腫瘍の発生率が高いのは本当ですか?

先端巨大症では悪性腫瘍全体の発生率は一般人口の約1.5倍程度高いという疫学調査報告があります。大腸がんや甲状腺がん、乳がんなどに注意する必要がありますので、定期的に検査を受けましょう。

薬物療法は必要ですか?

先端巨大症ではたとえ腫瘍がとりきれなくても、薬物療法でホルモンを正常化できれば健康な人と同じような生活を送ることが出来ます。薬物療法には毎月の注射、毎日の注射、経口剤などがありますが、担当医とよく相談しホルモン値を見ながら適切に継続することが大切です。薬剤代が高価なものもありますが、厚労省の指定難病に含まれているため必要な手続きを踏まえて医療費の助成を受けることが出来ます。


情報提供者
研究班名間脳下垂体機能障害に関する調査研究班
研究班名簿 
情報更新日令和3年9月