ポルフィリン症(指定難病254)
ぽるふぃりんしょう
- ポルフィリン症には現在9の病型があります。それぞれの病型に共通な症状と、ある病型に独特な症状がありますが、症状だけで診断するのは難しい場合が多いです。まずは血液、尿を材料にしてポルフィリン体あるいはその関連物質が増加しているかどうかを調べます。ポルフィリン体にはいくつかの種類があり、どの物質の量が増えているのかを調べると、どの病型であるかをおよそ決めることができます。最終的には遺伝子診断で確定する必要があります。弘前大学皮膚科や山形大学内分泌内科などで遺伝子診断を行っています。
光線過敏があり、ポルフィリン症が疑われると診断されましたが、どのようにして診断を確定できますか?
- 晩発性皮膚ポルフィリン症は他の病型と違って大部分が遺伝性ではありません。欧米では晩発性皮膚ポルフィリン症の10-30%が遺伝性といわれていますが、日本では遺伝性の割合ははるかに小さいと考えられます。先ずは症状が出ているご本人の遺伝子診断を行って、遺伝性であるかどうかを調べてみるのが良いでしょう。
晩発性皮膚ポルフィリン症と診断されましたが、自分の子供も同じ病気になるでしょうか?
研究班名 | 神経皮膚症候群および色素性乾皮症・ポルフィリン症の学際的診療体制に基づく医療最適化と患者QOL向上のための研究班 研究班名簿 研究班ホームページ |
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情報更新日 | 令和5年1月(名簿更新:令和5年6月) |