肋骨異常を伴う先天性側弯症(指定難病273)

ろっこついじょうをともなうせんてんせいそくわんしょう

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

先天性側弯症はすべて難病指定になるのですか?

いいえ、そうではありません。肋骨の異常を伴い胸郭不全症候群と診断される病態が難病指定となります。

生まれた時から側弯症があれば先天性側弯症ですか?

いいえ、生まれた時から側弯があっても、椎骨に形態異常(奇形椎)がなければ先天性側弯症とは診断できません。

胸郭不全症候群は呼吸不全と同じものを意味していますか?

いいえ、胸郭不全症候群は呼吸不全とは異なり、呼吸が正常な胸郭と脊柱の成長によりサポートされない病態を意味します。従って、成人に使用されることはなく、また、幼小児期の診断時に全く自覚症状がなくてもそれ以後の成長期に悪化して呼吸機能が障害されることが確実な患児は胸郭不全症候群と診断されます。

胸郭変形は先天性側弯症が悪化しなければ悪くなりませんか?

いいえ、必ずしも側弯が悪化しなくても胸郭自体に問題があれば胸郭変形は悪化し、呼吸機能が障害されます。診断基準に側弯が軽度の場合の項目が入っている理由にこのような患者さんを見落とさないためです。

肋骨異常を伴う先天性側弯症は必ず悪化しますか。

いいえ、奇形椎のタイプによっては側弯はまったく悪化しないものもあり、肋骨異常も軽度のものは悪化しません。従って、胸郭不全症候群とは診断されず、難病指定とはなりません。しかしながら、その自然経過は患者さんごとで大変差があり、予想することは必ずしも容易ではありません。

手術を受ければ必ず呼吸機能も維持され、側弯もなおりますか?

いいえ、残念ながら本疾患を根本的に治すことのできる治療法はありません。どんなに早期に診断し治療に取り組んでも悪化を抑制することができない大変重篤な患児もいます。このような病態は医療の限界と言え、今後の研究による新しい治療の開発が待たれます。

情報提供者
研究班名先天性呼吸器・胸郭形成異常疾患に関する診療ガイドライン作成ならびに診療体制の構築・普及に関する研究班
研究班名簿 
情報更新日令和元年6月