心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症（指定難病２１３）

（概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。）

同じ病名でも将来の経過が大きく違うと言われましたが、何故でしょうか？

この病気は右心室の大きさや三尖弁の形態などが個人によって千差万別です。右室が比較的大きく、肺動脈弁が膜様に閉鎖していると、閉鎖した肺動脈弁を穿刺してバルーンを使って開くカテーテル治療が成功する可能性が高くなります。カテーテル治療がうまくいくと、右室から肺動脈へ、左室から大動脈へと血流が流れる普通の心臓に近くなります。生まれた時に右室が小さめでも治療後の経過にともなって右室の大きくなることあり、その右室の大きさ、能力によって治療方針が変わります。手術となった場合には、一般的に右室の大きさが正常の1/2より小さいときには、フォンタン型手術となることが多いです。右室の大きさが正常の1/2より大きいときは、右室と左室を使った２心室修復の可能性が高くなります。
右室が小さいほど、冠動脈の異常（右室冠動脈類洞交通）が存在する確率が増えます。とりわけ、冠動脈の血流が左心室からではなく、静脈血で満たされる右心室に依存する場合（右室依存型冠灌流）突然死の可能性が高くなります。この様に同じ病名でも将来の経過が大きく違うのがこの病気の特色です。

うちの娘は将来、妊娠出産できるのでしょうか？

この病気は右心室の大きさや三尖弁の形態などが個人によって千差万別です。成人後の経過も個人によって千差万別です。２心室修復後の経過がよければ、妊娠出産は可能です。NYHA II度以上の心不全であれば、妊娠出産は困難になります。フォンタン型手術後は NYHA I度でも妊娠出産は困難ですが、不可能ではありません。

寿命は普通より短いのでしょうか？

この病気は右心室の大きさや三尖弁の形態などが個人によって千差万別です。成人後の経過も個人によって千差万別です。２心室修復後の経過がよければ、寿命も良好と考えられます。NYHA II度以上の心不全であれば、寿命は普通より短いといわざるをえません。フォンタン型手術後は NYHA　I 度でも寿命は普通より短くなります。右室と冠動脈が交通している類洞交通を認める場合は、フォンタン型手術後にも冠動脈血流が障害を受けて突然死することがあり、注意が必要です。

本疾患の関連資料・リンク

① 小児慢性特定疾病情報センターホームページ
https://www.shouman.jp/disease/details/04_32_040/
② 日本成人先天性心疾患学会ホームページ総合・連携認定施設一覧
https://www.jsachd.org/specialist/list-facility/
③ 心疾患患者の妊娠・出産の適応、管理に関するガイドライン（2018年改訂版）.
https://www.j-circ.or.jp/cms/wp-content/uploads/2020/02/JCS2018_akagi_ikeda.pdf