タナトフォリック骨異形成症(指定難病275)

たなとふぉりっくこついけいせいしょう

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

出生後の呼吸管理の必要性と時期はいかがでしょうか。

酸素投与を含めて、何らかの補助呼吸が必要です。成長にともなって、呼吸障害は強くなりますので、どこかのタイミングで気管切開による人工呼吸が必要になります。タイミングが遅れると低酸素により脳に不可逆的な障害を来しますので、早めの実施が望ましいと考えます。

精神運動発達はどの程度でしょうか。

発語や会話はほぼ不可能で、対人の認知もできないと思われます。刺激に対する反応はあり、感情の発露はみられ、快・不快の感覚やその発露は認められます。運動は寝返りを打つことができるかどうか、這っての移動が多少できるかどうかという状態です。

情報提供者
研究班名指定難病と小児慢性特定疾病に関連した先天性骨系統疾患の適切な診断の実施と医療水準およびQOLの向上をめざした研究班
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情報更新日令和3年9月