先天性大脳白質形成不全症(指定難病139)

せんてんせいだいのうはくしつけいせいふぜんしょう

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

主治医はうちの子ども以外にこの疾患を見ていらっしゃらないようです。経験抱負な先生に見ていただいた方がよろしいでしょうか。

決して多い病気ではありませんので、ほとんどの医師は経験がありません。まれな病気ではありますが、脳性麻痺、てんかん等小児の神経疾患を診られている小児神経科の医師であれば、対応することは可能です。また疾患に関するセミナーが定期的に開催されているので、ご紹介頂くことも可能です。また主治医からのご相談も受け付けております。

患者会や病気の情報をどのように得たら良いのでしょうか。

ホームページ(http://plaza.umin.ac.jp/~pmd/index.html)で診断、治療、セミナー、患者会の情報が掲載されておりますので御覧ください。
 

情報提供者
研究班名遺伝性白質疾患・知的障害をきたす疾患の診断・治療・研究システム構築研究班
研究班名簿 研究班ホームページ
情報更新日令和3年9月