コステロ症候群(指定難病104)

コステロしょうこうぐん
 

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

コステロ症候群が疑われましたが、HRAS遺伝子検査で変異はなかったと言われました。どのように考えたらよいですか?

現在の国際的なコンセンサスではHRAS遺伝子の病的バリアントがなければコステロ症候群は否定できるという考え方になっています。コステロ症候群とCFC症候群、ヌーナン症候群などは臨床症状が類似しているので、他の疾患も考える必要があります。

 

情報提供者
研究班名 先天異常症候群のライフステージ全体の自然歴と合併症の把握:Reverse phenotypingを包含したアプローチ班
研究班名簿 
情報更新日 令和4年3月(名簿更新:令和4年7月)