コステロ症候群(指定難病104)

コステロしょうこうぐん

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

コステロ症候群が疑われましたが、HRAS遺伝子検査で変異はなかったと言われました。どのように考えたらよいですか?

現在の国際的なコンセンサスではHRAS遺伝子変異がなければコステロ症候群は否定できるという考え方になっています。コステロ症候群とCFC症候群、ヌーナン症候群などは臨床症状が類似しているので、他の疾患も考える必要があります。

情報提供者
研究班名先天異常症候群領域の指定難病等のQOLの向上を目指す包括的研究班
研究班名簿 
情報更新日令和元年6月