コステロ症候群（指定難病１０４）

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コステロ症候群が疑われましたが、HRAS遺伝子検査で変異はなかったと言われました。どのように考えたらよいですか？

現在の国際的なコンセンサスではHRAS遺伝子の変異がなければコステロ症候群は否定できるという考え方になっています。コステロ症候群とCFC症候群、ヌーナン症候群などは臨床症状が類似しているので、他の疾患も考える必要があります。