脆弱X症候群(指定難病206)

ぜいじゃくえっくすしょうこうぐん

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

脆弱X症候群の検査は、どんな患者が適応になるのでしょうか?

脆弱X症候群は臨床的に診断することが難しい場合が多く、原因が明らかでない知的障害の場合には、すべての方が検査の適応になります。諸外国では、知的障害の検査が筆頭にも挙げられる検査です。

脆弱X症候群の染色体検査で陰性の場合には、これ以上の検査は必要ありませんか。

脆弱X症候群の染色体検査では、偽陰性になることがあります。疑う場合には、必ず遺伝子検査が必要となります。

脆弱X症候群の女性の場合には症状はありませんか?

女性の場合でも軽度から中等度の知的障害などの症状が出ることがあります。

情報提供者
研究班名先天異常症候群のライフステージ全体の自然歴と合併症の把握:Reverse phenotypingを包含したアプローチ研究班 
研究班名簿 
情報更新日令和2年8月