肥厚性皮膚骨膜症(指定難病165)

ひこうせいひふこつまくしょう

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

肥厚性皮膚骨膜症完全型と診断され、遺伝子診断も受けました。指定難病の公費助成を申請しましたが却下されました。確定診断されており、典型的だと担当医師からいわれています。どうすれば助成が受けられますか?

肥厚性皮膚骨膜症には重症度が様々であることから重症度分類により重症型の症状をもつ患者さんのみが助成を受けられます。皮膚症状に関しては、頭部皮膚の脱毛、眼瞼下垂、関節の痛み、リンパ浮腫が重症度に関与します。また、様々な合併症のうち、低カリウム血症、非特異性多発性小腸潰瘍といった症状を持つ患者さんはきめ細かい管理が必要なため助成が受けられます。

肥厚性皮膚骨膜症不全型と診断されました。これから完全型の症状がでてくるのでしょうか?どうすれば進行を遅らせることができるでしょうか?

不全型の診断は難しく、皮膚肥厚の有無や頭部脳回転状皮膚の確認に苦慮することがあります。皮膚肥厚は前額部からの皮膚生検、頭部脳回転状皮膚は頭部MRIにより確認することが可能ですので、担当医にご相談下さい。頭部の皮膚変化は毛髪が邪魔して観察しにくく、画像診断により明確になることがあります。進行を遅らせることが明確な治療法はまだありません。

肥厚性皮膚骨膜症の疑いがあるといわれ、遺伝子診断を勧められました。家族に同じ症状の人は誰もいません。検査を受けるべきでしょうか?どんな意味、利点があるでしょうか?

完全型と診断されたひとは、4つの症状がそろっているわけですので、遺伝子診断なしでも確定診断されます。3つの症状しかない方は、まだ他の御病気の可能性もありますので、慎重な観察や検査により確定診断することが大事です。その一つとして遺伝子診断が有用なことがあります。家族に誰も同じ症状の患者さんがいなくても診断されることがあります。遺伝子診断は担当医にご相談ください。

情報提供者
研究班名発汗異常を伴う稀少難治性疾患の治療指針作成、疫学調査の研究班
研究班名簿 
情報更新日令和2年8月