先天異常症候群(指定難病310)

せんてんいじょうしょうこうぐん
 

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

同じ病気の方や同じ病気のお子さんをお持ちのご両親と情報交換したいのですが

障害を持つ方やそのご家族の相談を、訓練を受けた障害を持つ本人やその家族がカウンセラーとして受けることをピア・カウンセリングといい、お互いに支え合うことをピア・サポートと呼びます。医療関係者との相談とは異なり、お互いが平等な立場で話ができます。また、小児では「NPO法人難病のこども支援全国ネットワーク」が同じ先天異常症候群の患者・ご家族の情報交換の仲介サービスを行っています。

遺伝子検査は必要でしょうか

先天異常症候群の診断は、主として、診察や検査所見を組み合わせた臨床診断によって行われますが、染色体検査によって染色体の数や構造の変化、もしくは、遺伝学的検査によって原因遺伝子に病的バリアント(変化)が同定されると確定的です。現在、一部の遺伝学的検査は保険収載されています。遺伝学的検査を受ける際には、医療機関受診と遺伝カウンセリングが必要です。

 

情報提供者
研究班名 先天異常症候群のライフステージ全体の自然歴と合併症の把握:Reverse phenotypingを包含したアプローチ班
研究班名簿 
情報更新日 令和4年3月(名簿更新:令和4年7月)