非特異性多発性小腸潰瘍症(指定難病290)

ひとくいせいたはつせいしょうちょうかいようしょう

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

どのように診断しますか?

採血検査で鉄欠乏性貧血と低アルブミンがあり、消化管からの慢性的な出血がある場合、非特異性多発性小腸潰瘍症を疑います。小腸切除後などで、画像評価が困難な場合もありますが、まず小腸の造影検査(X線検査)や内視鏡検査を行います。本症に特徴的な多発する小腸潰瘍や狭窄が見られ、他の疾患(腸結核、クローン病、腸管ベーチェット病/単純性潰瘍、薬剤性腸炎など)が除外できる場合に診断されます。また必要に応じて、遺伝子解析検査を行うことで確定診断します。

遺伝する病気ですか?

遺伝性の病気です。しかし、この病気は常染色体劣性遺伝病ですので、父親と母親からの染色体の両方ともに遺伝子変異がないと発症しません。一方だけ遺伝子変異を持っている人のことを保因者といい、病気として発症はしません。日本人では、約500人に1人保因者がいます。遺伝子変異だけでなく性別などの他の要因もありますが、保因者同士が結婚すると、25%の確率で子どもがこの病気になる可能性があります。

情報提供者
研究班名難治性小児消化器疾患の医療水準向上および移行期・成人期のQOL 向上に関する研究班
研究班名簿 
情報更新日令和2年8月