MECP2重複症候群（指定難病３３９）

えむいーしーぴー2ちょうふくしょうこうぐん

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Xq28重複症候群とMECP2重複症候群の違いは何ですか？

Xq28はX染色体の遠位端の領域で、ここには複数の遺伝子があります。MECP2重複症候群は、このうちMECP2遺伝子を含む領域を重複しています。一方、int22h1/int22h2関連Xq28重複症候群はint22h1からint22h2の領域にある7〜8個の遺伝子を含み、これを重複しています。この領域には、MECP2遺伝子が含まれていません。症状は似ているのですが、痙性麻痺はなく、筋緊張低下やてんかんは極めて稀です。

症状の重さは、MECP2遺伝子の重複の幅と関係していますか？

MECP2重複症候群では、MECP2遺伝子と隣接しているIRAK1遺伝子を含み、約0.3〜4Mbのサイズが報告されています。これら、重複の領域によらずほぼ同じ症状を呈します。しかし、FLNA遺伝子を重複領域に含む患者さんでは、消化器症状（食道胃逆流症状や消化管の閉塞など）が重いことが報告されています。また、MECP2三重重複では、MECP2重複症候群より重症となることが知られています。

症状が進行していくとは具体的にどのようなことですか？

症状が重くなるということです。病初期にはみられなかった症状が現れたり、特定の症状が重症化し、これまで効果があった治療が効かなくなったりします。

難病治験ウェブ（国立研究開発法人医薬基盤・健康・栄養研究所）

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情報提供者
研究班名	レット症候群とその周辺疾患の臨床調査研究班研究班名簿
情報更新日	令和6年10月（名簿更新：令和7年6月）

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