カルニチン回路異常症(指定難病316)

かるにちんかいろいじょうしょう
 

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

カルニチン回路異常症は治りますか?

カルニチン回路異常症のいずれの病気も、生まれつきの状態であるため「治る」ことはありません。しかしながら、病気に併せて適切な治療を行うことでほとんどの場合では病気と付き合いながら生活する事ができます。

成人になってカルニチン回路異常症と診断されました。

以前はこどもの病気として考えられていましたが、近年は成人期にはじめて症状が出てくる場合(CPT2欠損症など)や、新生児マススクリーニングの結果からお母さんの病気が判明する場合(OCTN2異常症など)がある事が分かってきました。後者の場合は自覚的には無症状である事もありますが、検査をしてみると筋力や心臓の機能が低下していることもありますので、医師と相談しながら治療のことも含めて相談すると良いと思います。

 

情報提供者
研究班名 新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常症の成人期にいたる診療体制構築と提供に関する研究
研究班名簿 研究班ホームページ
情報更新日 令和4年3月(名簿更新:令和5年6月)