プラダー・ウィリ症候群(指定難病193)

ぷらだーうぃりしょうこうぐん

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

次の子どももプラダー・ウィリ症候群になることはありますか。

プラダー・ウィリ症候群はほとんどが欠失型と片親性ダイソミーであり、遺伝性はありません。ごく稀ですが、刷り込み変異には家族例が報告されています。正確な遺伝学的診断を行うことで、遺伝性の有無が判定できます。

FISH法で異常なしと言われました。プラダー・ウィリ症候群ではないのでしょうか。

FISH法で診断できるのは欠失型のみです。欠失型は全体の約70%と多いですが、すべてではありません。欠失がない場合は、片親性ダイソミーもしくは刷り込み変異の可能性があり、診断のためにはDNAメチル化テストが必要です。

乳児期にプラダー・ウィリ症候群と診断されました。いまのところ肥満はなく、むしろやせています。これから肥満になるのでしょうか。

プラダー・ウィリ症候群では3歳過ぎから食欲の亢進が目立ってきます。なにもしなければ、必ず肥満になると考えた方がよいでしょう。しかし、適切な食事や栄養管理を行えば、肥満になることを防ぐことができます。必ず、専門家と相談して、栄養管理について学んでください。

成長ホルモン療法は受けた方がよいでしょうか。

プラダー・ウィリ症候群に対する成長ホルモン療法は身長を伸ばす効果よりも、脂肪から筋肉質の体へ変える体組成の変化が重要です。そうすることで、肥満になりづらくなります。さらに、活動性が高まることでより一層肥満の予防となります。ですから、対象となるかたは受けることが望ましいと考えられます。しかし、健康保険の対象となるのは低身長の基準を満たすかただけなので、全員が受けることはできません。対象になるかどうか、いつから始めるかは、専門医とよく相談してください。

情報提供者
研究班名性分化・性成熟異常を伴う内分泌症候群(プラダーウイリ症候群・ヌーナン症候群を含む)の診療水準向上を目指す調査研究班
研究班名簿 
情報更新日令和2年8月