レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症(指定難病259)

れしちんこれすてろーるあしるとらんすふぇらーぜけっそんしょう

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症はどのような病気ですか?

コレステロールは、体のはたらきを維持するために不可欠な成分です。 一方、脂肪のとり過ぎなどにより余ったコレステロールは体に有害な場合もあるため、「善玉コレステロール(HDL)」に取り込まれ、血液中を肝臓へと送られ処理されます。この不要となったコレステロールを肝臓に送り込む善玉コレステロールのはたらきには、LCAT(レシチン:コレステロールアシルトランスフェラーゼ)という酵素が必要です。
レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症とは、このLCATのはたらきが弱かったり、体の中に十分な量作り出すことができなかったりする病気です。実際、LCATのはたらきがなければ、善玉コレステロールが正常にはたらくことができず、不要となったコレステロールが分解処理されずに体のいろいろな組織に蓄積されてしまい、病気を引き起こす原因となります。

レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症の症状にはどのようなものがありますか?

LCAT(レシチン:コレステロールアシルトランスフェラーゼ)のはたらきがないと、善玉コレステロールが正常にはたらくことができません。善玉コレステロール(HDLコレステロール)が著しく低いのが特徴です。角膜混濁もかなりの頻度で併発します。患者さんの予後を規定するのは腎機能障害であり、蛋白尿を合併し、そのまま放置すると腎不全に至り、透析が必要となる場合もあります。善玉コレステロールが著しく低い方は、他の難病の可能性もあり、動脈硬化のリスクとなりますので早目に専門医(内科)に相談されることをお勧めします。

出産に関するリスクを教えて下さい。

レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症は、LCAT遺伝子の異常によるものであり、遺伝する可能性があります。レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症(ホモ接合体)と診断された場合には、お子さんにLCAT遺伝子の異常が引き継がれます。配偶者がLCAT遺伝子の異常を持たない方の場合には、お子さんはヘテロ接合体として生まれてきます。出産を希望される場合は、専門医の先生と良くご相談ください。

どのように診断しますか?

善玉コレステロールが著しく低く(10 mg/dL未満)、角膜混濁があるとこの病気を疑います。さらに遺伝子診断を行うことで善玉コレステロールが低くなる他の疾患との鑑別が可能となり、確定診断およびその遺伝形式に関して調べることができます。また遺伝子異常の種類と重症度に関係があることもすでに分かっており、遺伝子診断が重症度の判定に役立つこともあります。重症になる恐れのある方は、蛋白尿を併発していることがあります。重症になる恐れのある方は、腎臓の組織を直接採取して調べる腎生検という検査が診断に役立つことがあります。

日常生活において注意すべきことはなんでしょうか?

腎機能障害を併発している症例で、低脂肪食が腎機能障害の進行を一時的に遅らせたという報告があることから、摂取する脂肪を制限することで重症化するのを遅らせることができるかもしれません。ただ、あくまでも対症療法のため、腎機能障害を回避できるということではありません。

情報提供者
研究班名原発性高脂血症に関する調査研究班
研究班名簿 
情報更新日令和元年6月