遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん(指定難病148)

ゆうそうせいしょうてんほっさをともなうにゅうじてんかん
 

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

生まれて1ヵ月の赤ちゃんが元気なのですが、時々手や目、口をピクピクさせています。時々顔色も悪くなります。この病気なのでしょうか。

可能性はありますので、脳波検査、特に発作中の脳波が必要です。
新生児~1ヵ月の赤ちゃんがぴくぴくする場合、病的ではないものとしてjitteriness、入眠時(または睡眠時)ミオクローヌス、病的なものとしててんかん、非てんかん性のけいれんなどがあります。
非てんかん性のけいれんとしては低血糖、低カルシウム血症、低ナトリウム血症、中枢神経の感染症、頭蓋内出血などが考えられます。
 お医者さんに相談していただき、てんかんや非てんかん性のけいれんが疑われる場合には、脳波検査を受ける必要があります。発作中の脳波で、脳波で発作波がある部位から起り、発作中に他の大脳半球や同じ側の離れた部位に移動する場合は、この病気が考えられます。

1ヵ月の赤ちゃんで眠っていて時々呼吸が止まります。この病気でしょうか?

そうでない可能性の方が大きいです。
赤ちゃんは睡眠リズムや呼吸機能が未熟なため、呼吸が規則正しくありません。また、睡眠リズムが確立された場合でも、睡眠中に10秒以内の無呼吸が1時間に5回以内であれば正常範囲とされています。心配であれば、お医者さんに相談していただき、脳波検査を受けて下さい。睡眠脳波で発作波がないか、遅い波が全体に見られなければ、この病気の可能性はありませんし、てんかんの可能性もほぼありません。

この病気の原因は何でしょうか?

遺伝子の異常が続々と見つかっています。
かつては原因不明とされ、それが診断基準の一つでしたが、最近、原因となる遺伝子異常が次々に発見されており、最も頻度が高いのはKCNT1です。

遺伝するのでしょうか?

遺伝子異常の種類により常染色体劣性遺伝の場合があり、兄弟姉妹に起る(同胞発症)ことがあります。
9種類の遺伝子異常が見つかっていますが、5つは新生変異でその子のところで起った遺伝子異常であり、同胞発症は起りません。しかし、残りの4つは同胞例で見つかっており、常染色体劣性遺伝(父と母が異常な遺伝子を一つずつ持っていて、両方が合わさると病気を発症)とされていますので、同じ病気が起る可能性が1/4あり、次の子を考える場合は両親と胎児の遺伝子検査が重要になります。

いろいろな治療を受けていますが、発作が止まりません。どうしたらよいでしょうか?

臭化カリウムが有効な可能性があります。残念ながらほかには有効な抗てんかん薬はほぼありません。
通常の抗てんかん薬やビタミン剤(ビタミンB6など)、ACTH療法、ケトン食療法は無効です。国内の報告では臭化カリウムがもっとも有効で、海外からも有効例が報告されています。スチリペントール、レベチラセタム、ルフィナミド、ビガバトリンのいずれかと既存の抗てんかん薬との併用、ACTH、プレドニソロン、ケトン食の併用で有効との報告がそれぞれ1-2例ずつありますが、いずれも効果は一時的、部分的に過ぎません。この病気でもっとも多いKCNT1遺伝子の異常に対し、KCNT1の部分的な拮抗薬(働きを抑える薬)である抗不整脈薬キニジンにより、けいれんが著しく減少し、発達が改善したという報告があり、原因遺伝子に対する治療の可能性はありますが、1例だけであり、まだなんとも言えません。

臭化カリウムで治療していたら、発作は止まったのですが、顔や胸にとびひみたいな発疹が出てきました。どうしたらよいでしょうか。

臭素疹の可能性が大であり、臭化カリウムを中止せざるを得ません。
皮膚科で診ていただき、にきびや、皮膚の感染症が否定的な場合、臭素疹の可能性が考えられます。臭素診を改善させるには、臭化カリウムを中止せざるを得ません。臭素疹は稀な状態なので、皮膚科医でも知らない場合が少なくありません。

日常生活でどのような注意をしたらよろしいでしょうか?

基礎疾患、合併症への対応が重要です。
様々な程度の運動障害や知的障害が見られることが多いので、それらの症状に応じた治療や支援が必要になります。

 

情報提供者
研究班名 稀少てんかんに関する包括的研究班
研究班名簿 研究班ホームページ
情報更新日 令和4年3月(名簿更新:令和4年7月)