神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症（指定難病１２５）

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診断はどのように行うのでしょうか。

この病気に特徴的な症状や画像所見が知られていますが、他の病気でも類似の特徴を示すことがあるため、それだけで確定診断をすることはしばしば困難です。従来は、脳の一部の組織を手術で採取し、確定診断をしていましたが、現在では遺伝子診断をすることで確定診断が可能です。

遺伝子学的検査の手順はどのように行うのでしょうか

遺伝学的検査により生じる様々な事柄について説明し、患者さんやご家族から同意をいただける場合に遺伝学的検査を行います。血液中の白血球に含まれるDNAを用いて遺伝学的検査を行いますので、通常の採血により血液を採取します。一定の基準を満たす医療機関においては、この遺伝学的検査は保険診療により実施することが可能になりました。

有効な治療法はありますか

現在までのところ、病気の進行を抑えたり発症を予防する薬剤はありません。経過中に生じる症状に応じた対症療法が主体となります。新しい治療方法の開発にむけた基礎的な研究が進行しています。