ネイルパテラ症候群(爪膝蓋骨症候群)/LMX1B関連腎症(指定難病315)

ねいるぱてらしょうこうぐん(そうしつがいこつしょうこうぐん)/えるえむえっくす1びーかんれんじんしょう

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

爪膝蓋骨症候群の爪の異常はどのようなものですか

爪の欠損や爪の低形成が見られます。具体的には縦または水平の隆起があったり、小孔があったり、爪が薄いまたは肥厚する場合があります。爪の半月と呼ばれる部分が正常では弓なりになっていますが、三角形になっているなどの軽微な異常のみの場合もあります。

爪膝蓋骨症候群の肘の異常はどのような症状が出ますか

肘を伸展したり、回した時の運動制限や、肘が外側に向く(外反肘)などの症状があります。

爪膝蓋骨症候群と診断されました。どのような注意が必要でしょうか

腎臓病の合併の有無を検査するために定期的な尿検査をお勧めします。

尿所見の異常を指摘されました。どのような検査が必要でしょうか

腎臓を専門とする医師の診断を受けてください。診断確定のために腎生検などの検査が必要になる場合があります。

LMX1B関連腎症とはどういう病気ですか

爪、肘や膝、腸骨などの変化を伴わないにもかかわらず、爪膝蓋骨症候群と同様の腎病理所見を有する腎症を呈する場合や、腎臓病の検査としてLMX1B遺伝子の異常が明らかになった場合をLMX1B関連腎症と呼びます。

情報提供者
研究班名小児腎領域の希少・難治性疾患群の診療・研究体制の発展研究班
研究班名簿 
情報更新日令和3年9月