ネイルパテラ症候群（爪膝蓋骨症候群）／ＬＭＸ１Ｂ関連腎症（指定難病３１５）

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ネイルパテラ症候群の爪の異常はどのようなものですか

一部の指趾の爪がなかったり(欠損)、爪が小さい(低形成)所見が見られます。また縦または水平の隆起があったり、小孔があったり、爪が薄いまたは肥厚する場合があります。爪の半月と呼ばれる部分が正常では弓なりになっていますが、三角形になっているなどの軽微な異常のみの場合もあります。

ネイルパテラ症候群の肘の異常はどのような症状が出ますか

脱臼・亜脱臼のため、肘を伸展したり、回した時の運動制限や、肘が外側に向く（外反肘）などの症状があります。

ネイルパテラ症候群と診断されました。どのような注意が必要でしょうか

腎臓病の合併の有無を検査するために定期的な尿検査をお勧めします。

尿所見の異常を指摘されました。どのような検査が必要でしょうか

腎臓を専門とする医師の診察を受けることをお勧めします。特に蛋白尿の程度が強い場合には腎機能低下のリスクがあるため、注意が必要です。診断確定のために腎生検などの検査が必要になる場合があります。

LMX1B関連腎症とはどういう病気ですか

LMX1B遺伝子の変異により、爪、肘や膝、腸骨などの変化を伴わないにもかかわらず腎臓病となる病気です。ネイルパテラ症候群も同じLMX1B遺伝子の変異を原因としますが、変異の場所が異なっているため腎臓のみに症状が発現すると考えられています。腎臓病としては、腎病理検査で特徴的所見を認める場合があります。