化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群(指定難病269)

かのうせいむきんせいかんせつえん・えそせいのうひしょう・あくねしょうこうぐん

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

壊疽性膿皮症という病気と皮膚の症状は同じだと聞きました。この病気とPAPA症候群は違うものなのでしょうか?

PAPA症候群の皮膚症状の1つとして 壊疽 性膿皮症やアクネ(ざ瘡・にきび)といった症状が現れます。壊疽性膿皮症の原因は不明ですが、 炎症性 腸疾患や関節リウマチなどの基礎疾患があることが多く、PAPA症候群のような遺伝性疾患ではありません。ただその病態は、PAPA症候群とオーバーラップすると考えられています。

皮膚科の先生に診察を受けています。いろいろな合併症があると聞き心配なのですが、内科や小児科の先生に診察を受けた方がよいでしょうか?

この病気は小児期には関節炎で始まり、思春期以降には皮膚症状が主体となってきます。皮膚症状については局所の治療が大切ですので、是非皮膚科の先生の診察は継続して下さい。一方、この病気の方で、白血球や血小板が減ったり、腎臓などが悪くなったりする人もありますので、年齢に応じて小児科や内科の先生にも定期的に診察をうけると良いでしょう。

情報提供者
研究班名自己炎症性疾患とその類縁疾患の全国診療体制整備、重症度分類、診療ガイドライン確立に関する研究班
研究班名簿 
情報更新日令和2年8月