複合カルボキシラーゼ欠損症（指定難病２５５）

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なぜこの疾患で、がんこな湿疹ができるのでしょうか？

障害される4つの酵素のうちの1つのアセチルCoA カルボキシラーゼ(ACC)は、脂肪酸の合成に関与する酵素です。この酵素活性が低下することで、脂肪酸合成が障害され、それによって皮膚バリアーに問題が生じ湿疹が生じるとされています。

なぜそんなに高用量のビオチンが必要ですか？

ビオチンの摂取目安量は成人で50 μg（「日本人の食事摂取基準（2010年版）」）ですが、治療量はその100倍〜200倍の5〜10ｍｇです。これは複合カルボキシラーゼ欠損症では単にビオチンが不足しており補えば良いというビオチン不足でないことを意味しています。ホロカルボキシラーゼ欠損症の場合,この酵素が働きにくいためにビオチンが大量にないと酵素にビオチンを結合できないためで、ビオチニダーゼ欠損症の場合は、ビオチンの再利用ができないため、毎回新しいビオチンを酵素に結合しなければならないので通常量では全くたりないためです。