色素性乾皮症(指定難病159)

しきそせいかんぴしょう
 

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

両親とも症状がないのに生まれた子供は色素性乾皮症と診断されました。こんなことがあるのですか?

色素性乾皮症は常染色体潜性(劣性)遺伝という遺伝形式で遺伝します。ですから、患者さんの母親も父親もこの病気の保因者で、1対の遺伝子のうちの片方の遺伝子に異常を持っているわけですが、片方の染色体の異常だけでは発症しません。子供は両親の2個の遺伝子のうち1個を受け継ぎますが、この時、父親からも母親からもXPの遺伝子に異常がある方の遺伝子を受け継ぐ確率が1/4あり、そのような場合にXPとして発症します。

日常生活の注意は何かありますか?

XPと診断された場合は、どの病型であっても口唇、目の光防御も含めて完璧な遮光が必要です。つばの広い帽子、横からの光もカットできるような紫外線防御効果のある眼鏡をかけ、サンスクリーンはSPF30以上の強力なものを用い、2−3時間毎に塗り直します。重症型であるA群ではUVカットフィルムで作った頭巾を着用することで行動範囲を広げることが可能です。小児例においては完璧な遮光には両親、保育者、教師の理解と協力が不可欠ですので、入園、入学前には受け入れ態勢について十分な準備の期間が必要です。

色素性乾皮症の遺伝子検査は可能ですか?

色素性乾皮症の遺伝子検査は保険収載されているものの、どこの病院でもできる体制にはなっていません。研究班名簿に記載されている研究者所属施設にご相談ください。

色素性乾皮症の患者家族会はありますか?

主に色素性乾皮症A群の患者さん、ご家族を中心とした家族会が大阪、神戸、東京にあり、それぞれで連携を取って活動されています。症状や経過のことで相談や、情報交換されたり、お泊り会や勉強会などを通じて交流を深めたりしておられます。入会については患者さんやご家族の判断となります。

 

情報提供者
研究班名 神経皮膚症候群におけるアンメットニーズを満たす多診療科連携診療体制の確立班
研究班名簿 研究班ホームページ
情報更新日 令和4年3月(名簿更新:令和4年7月)