PCDH19関連症候群(指定難病152)

ぴーしーでぃえいち19かんれんしょうこうぐん
 

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

娘がてんかんと診断されました。発作が一日何度も起きる事がありますが、この病気ではないでしょうか?

てんかんの発作が一日に何度も繰り返すことを発作群発といって、この病気の最も特徴的な症状ですが、発作群発を起こすのはこの病気だけではありません。この病気の可能性がありそうかどうかの判断は患者さんの症状の特徴によって異なってきますので、主治医とよく相談して下さい。

男の子はかかりませんか?

基本的には女の子の病気ですが、「モザイク」といって、体にある細胞ごとにPCDH19遺伝子の異常がある細胞と異常がない細胞とが混在して存在する場合があります。このような「モザイク」をもつ場合は、男の子でもこの病気にかかってしまう可能性があると推測されています。ただし、これが本当かどうかを明らかにするには、もう少し病気のメカニズムについて研究が進む必要があります。

PCDH19遺伝子検査はどこでやってもらえますか?

医療機関を通じて公益財団法人かずさDNA研究所(かずさ遺伝子検査室)にて行っています。検査依頼施設によっては保険診療での検査が可能ですので主治医にご相談ください。

 

情報提供者
研究班名 稀少てんかんに関する包括的研究班
研究班名簿 研究班ホームページ
情報更新日 令和4年3月(名簿更新:令和4年7月)