尿素サイクル異常症(指定難病251)

にょうそさいくるいじょうしょう

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

お薬だけで治るのでしょうか

一部の患者さんはお薬だけで症状が出なくなる人もいますが、大部分の患者さんはお薬と食事療法を生涯続けることが必要です。

次の子どもも同じような病気になるのでしょうか

オルニチントランスカルバミラーゼ(OTC)欠損症以外の尿素サイクル異常症では4分の1の確率で次のお子さんも発症します。OTC欠損症では、お母さんが保因者の場合、男児では半分が患者、女児では半分が保因者になりますが、保因者でも発症することがあります。突然変異での発症の場合は次子再発の心配はありません。

出生前診断はできるのでしょうか

遺伝子の異常が確定していれば、技術的には可能です。しかし、検査できる施設が流動的なこと、倫理上の問題があること、費用のこと、時間的な問題などありますので、前もって準備が必要です。妊娠する前に主治医と相談しておくことが重要です。

情報提供者
研究班名先天代謝異常症の生涯にわたる診療支援を目指したガイドラインの作成・改訂および診療体制の整備に向けた調査研究班
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情報更新日令和2年8月