アンジェルマン症候群（指定難病２０１）

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次の子どももアンジェルマン症候群になることはありますか

アンジェルマン症候群の大部分の欠失型と片親性ダイソミーには遺伝性はありません。しかし、刷り込み変異とUBE3A変異の一部には遺伝性があります。遺伝学的診断を確定することで、遺伝性の有無を知ることができます。

DNAメチル化テストで異常なしと言われました。アンジェルマン症候群ではないのでしょうか。

現在検査会社で行われるDNAメチル化テストで診断できるのは、欠失型、片親性ダイソミー、一部の刷り込み変異です。10％前後を占めるUBE3A変異はこの検査では診断できず、UBE3A遺伝子に対する遺伝学的検査が必要になります。メチル化テストが陽性でアンジェルマン症候群と判明した場合、FISH法等によって全体の約70％を占める欠失型を診断し、それ以外については両親の検体を用いた多型解析が必要になります。これらの検査によっても原因がはっきりしないアンジェルマン症候群も10％程度いるといわれています。

乳児期にアンジェルマン症候群と診断されました。これからの発達はどのようになるのでしょうか。

アンジェルマン症候群は知的障害を主な症状とする疾患です。そのため、理解や言葉の発達が遅れる可能性があります。しかし、発達は疾患のみで決定するのではありません。療育などの専門機関で支援を受けながら、発達を見守ることが大切です。

アンジェルマン症候群と診断されましたが、まだけいれんを起こしたことがありません。これからの見通しを教えてください。

アンジェルマン症候群の大部分（約80％）にてんかんの合併があります。アンジェルマン症候群のてんかんは小児期に起こりやすく、10歳を過ぎると落ち着く傾向にあります。一方で、大人になってからてんかんを発症したり、再燃したりする場合もあります。てんかんは適切な抗てんかん発作薬の使用によって消失するか日常生活に支障がない程度にコントロールできることが多いですが、複数の抗てんかん発作薬の組み合わせによっても発作のコントロールに難渋する場合もあります。専門医の指示に従ってください。