巨大リンパ管奇形(頚部顔面病変)(指定難病278)

きょだいりんぱかんきけい(けいぶがんめんびょうへん)

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

リンパ管奇形とリンパ管腫は同じですか?

同じ病気です。
この病気はリンパ管腫と呼ばれていましたが、最近「腫」という字が病気の性質を誤って伝える可能性があるためこれを避けて、リンパ管奇形(英語ではlymphatic malformation、malformationは日本語で奇形、形成異常と訳されます)と呼ぶ動きが専門の医師を中心に強くなっています。現在は両方の病名が世の中に混在しており、どちらも誤りではありません。

硬化療法と切除とどちらを先に受けるべきですか?

場合により異なるので、担当の医師と良く話し合うことが必要です。
通常硬化療法を先行し、縮小の限界に達したときに切除療法を加えることが多いのですが、切除のリスクがあまりなく、全摘が期待される場合には積極的に切除をすることもあります。個々の患者さんにより大きく異なるため、それぞれの画像検査の結果に基づいて治療戦略が立てられます。担当の先生と良く話し合うことが重要です。

次に生まれる兄弟も同じ病気を持っている可能性はありますか?

遺伝性は無いと考えられているため、兄弟に発生する可能性は極めて低く(他の子に発生する可能性と同じ)、あまり考えなくて良いと思われます。
 

研究班名簿

難治性血管腫・血管奇形・リンパ管腫・リンパ管腫症および関連疾患についての調査研究班
小児期からの希少難治性消化管疾患の移行期を包含するガイドラインの確立に関する研究班
小児呼吸器形成異常・低形成疾患に関する実態調査および診療ガイドライン作成に関する研究班
「先天性リンパ管疾患の診療指針作成及び病理・細胞生物学的知見の臨床応用へ向けた研究」研究班

情報提供者
研究班名難治性血管腫・脈管奇形・血管奇形・リンパ管腫・リンパ管腫症および関連疾患についての調査研究班
研究班名簿 研究班ホームページ
情報更新日令和3年9月