CFC症候群(指定難病103)

しーえふしーしょうこうぐん
 

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

KRASの変異(病的バリアント)が見つかったらCFC症候群と診断されますか?

KRAS遺伝子の病的バリアントはNoonan症候群とCFC症候群の両方で同定されます。臨床症状と遺伝子変異の両方をみて、最終的な診断を考えていくことになります。

 

情報提供者
研究班名 先天異常症候群のライフステージ全体の自然歴と合併症の把握:Reverse phenotypingを包含したアプローチ班
研究班名簿 
情報更新日 令和4年3月(名簿更新:令和4年7月)