ＣＦＣ症候群（指定難病１０３）
しーえふしーしょうこうぐん
- KRAS遺伝子の病的バリアントはヌーナン症候群とＣＦＣ症候群の両方で同定されます。臨床症状と遺伝子変異の両方をみて、最終的な診断を考えていくことになります。
KRASの変異（病的バリアント）が見つかったらＣＦＣ症候群と診断されますか？
難病治験ウェブ（国立研究開発法人 医薬基盤・健康・栄養研究所）
治験・臨床研究情報検索サイト一覧
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| 研究班名 | 患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班 研究班名簿 |
|---|---|
| 情報更新日 | 令和5年1月（名簿更新:令和7年6月） |