第14番染色体父親性ダイソミー症候群(鏡-緒方症候群)(指定難病200)

だい14ばんせんしょくたいちちおやせいだいそみーしょうこうぐん

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

親に原因があるのでしょうか?

14番染色体父親性ダイソミーの場合、ご両親に染色体異常がない場合は偶発的に患者さんに生じたものですので親に原因はありません。エピ変異はその発症メカニズムがわかっていませんが、受精後の異常であると推測され、鏡―緒方症候群以外のインプリンティング異常症でもエピ変異の家族発症は報告されていないことから、親に原因があるとは考えにくいです。14番染色体インプリンティング領域に微細欠失がある場合は、その構造異常が親から伝わった場合と、患者さんに突然起こってしまった場合が考えら、母親が欠失保因者であれば、50%の確率で子どもに伝わります。そのため、お子さんに14番染色体インプリンティング領域に微細欠失が同定された場合は、ご両親(特に母親)に構造異常があるかどうかの検索が必要と考えられます。

情報提供者
研究班名先天異常症候群のライフステージ全体の自然歴と合併症の把握:Reverse phenotypingを包含したアプローチ研究班 
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情報更新日令和2年8月