中條・西村症候群(指定難病268)

なかじょうにしむらしょうこうぐん

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

中條・西村症候群は遺伝性疾患であると聞きましたが、子供に遺伝しないか心配です。

中條・西村症候群は 常染色体劣性遺伝 と呼ばれる遺伝形式を示すため、患者さんのご両親やお子さんは発病せず、 保因者 ( キャリア ー)となります。ご兄弟に同じ病気が見られることがあります。

中條・西村症候群では、どうして脂肪が減ってやせるのでしょうか?

中條・西村症候群では、原因となるPSMB8 遺伝子の変異 によってプロテアソームという 酵素 がうまく働かないために脂肪細胞が減ってしまうと考えられますが、その理由はまだよく分かっていません。

中條・西村症候群が疑われる場合、どの診療科を受診すればよいのでしょうか?

乳幼児期に凍瘡(しもやけ)や 結節 性紅斑(赤いしこり)といった皮膚の症状、発熱があれば、小児科や皮膚科を受診してください。成長しても発作を繰り返せば免疫膠原病内科に、また脂肪の萎縮ややせがあれば内分泌代謝内科や神経内科に、関節が固まってくれば整形外科やリハビリテーション科に紹介されるかもしれません。病気が進行して内臓病変を伴うようになれば、呼吸器内科や循環器内科、消化器内科など各専門科での管理が必要になることもあります。発症早期に診断することは難しく、成長して症状が揃わないと診断がつかないこともあります。また患者数が少なく地域的にも偏っているため、専門医や大病院でも診断が難しい場合があります。

中條・西村症候群では、有効な治療法はありますか?

現在のところ、病気の進行をおさえる治療はありません。発熱や発疹などの 炎症 症状に対してはステロイド剤の内服が有効ですが、脂肪の萎縮ややせの進行を抑えることはできません。むしろステロイド剤の長期内服による発育の遅れや肥満、緑内障、骨そしょう症など、弊害も多くあります。

中條・西村症候群では、治療法の研究は進んでいますか?

研究班では中條・西村症候群の病態の解明と治療法の開発のために研究を進めています。患者さんの細胞から作製したiPS細胞を用いた研究も進められています。海外でもアメリカを中心に、中條・西村症候群と同じ疾患と考えられているCANDLE症候群の研究が進んでおり、関節リウマチなどで用いられているJAK阻害薬の有効性が報告されています

情報提供者
研究班名自己炎症性疾患とその類縁疾患の全国診療体制整備、重症度分類、診療ガイドライン確立に関する研究班
研究班名簿 
情報更新日令和2年8月