ヌーナン症候群（指定難病１９５）

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ヌーナン症候群では原因遺伝子毎の特徴はありますか？

ヌーナン症候群ではさまざまな原因遺伝子が同定されてきましたが、症例の積み重ねにより、原因遺伝子毎の傾向が少しずつわかってきました。RAF1遺伝子変異とRIT1遺伝子変異を持つ患者さんでは肥大型心筋症の頻度が一般のヌーナン症候群の合併頻度(20%)よりも高い、あるいはSOS1変異をもつ患者さんでは低身長と精神遅滞の頻度が低いなどの傾向が有ることがわかっていました。しかしながら個人差もありますので、必ずしも当てはまらない場合もあります。