先天性筋無力症候群(指定難病12)

せんてんせいきんむりょくしょうこうぐん

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

遺伝性の病気ということは必ず両親が同じ塩基置換を持っているのですか?

病気の原因となる塩基置換を生まれつき必ず持っていますが、両親から伝わったものとは限りません。両親には塩基置換がなくて患者が新しく塩基置換を獲得することもがよくあります。

この病気は患者の子孫にも伝わるのですか?

優性遺伝形式をとるスローチャンネル症候群の場合には子供に塩基置換が伝わる確率は50%です。同じ塩基置換を持っていても同じ症状とは限りません。症状が軽い人から重い人までいることもあります。劣性遺伝子形式を取る他のタイプでは、必ず塩基置換が子供に伝わりますが、子供はもう一方の親から塩基置換を持たない遺伝子をもらいますから発症しません。


情報提供者
研究班名希少難治性筋疾患に関する調査研究班
研究班名簿 
情報更新日令和3年9月