5p欠失症候群(指定難病199)

ごぴーけっしつしょうこうぐん

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

どのような病院が必要になるでしょう。

症状がある場合には様々な診療科での連携した診療が必要になる場合があります。成長や発達を含めた日常診療は小児科で診療可能ですが、合併症がある場合にはそれぞれに関連する診療科が必要になるでしょう。全国の総合病院でこうした連携治療が可能です。運動や言葉の発達、摂食に関しては療育センター等でリハビリ療法を受けられる方もいらっしゃいます。受診に際しては主治医の先生にご相談されるとよろしいでしょう。

次の子供も同じ症候群になることはあるのでしょうか。

患者さんに見られる5番染色体欠失はほとんどの場合は突然変異で生じますが,不均衡型転座の場合にはご両親の均衡型転座に由来する場合があります。 ご両親のどちらかが均衡型転座保因者である場合は次のお子さんが5p欠失症候群を持つ可能性があります. こうした妊娠に関するご心配がある場合、お子さんの染色体検査情報をもとに、ご両親が診断を受ける必要があるかを含めてご相談の機会を持つことをお勧めします。こうした相談は以下の遺伝カウンセリング実施施設で可能です。
全国遺伝子医療部門連絡会議 登録機関遺伝子医療体制検索
http://www.idenshiiryoubumon.org/search/
 

情報提供者
研究班名染色体微細欠失重複症候群の包括的診療体制の構築研究班
研究班名簿 
情報更新日令和2年8月