4p欠失症候群(指定難病198)

よんぴーけっしつしょうこうぐん

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

通常の染色体ではわからないことがありますか?

G分染色法ではわからかないことがあります。染色体検査で正常パターン(核型)でも、症状から疑われれば、より微細な欠失も検出しうるFISH法やマイクロアレイ染色体検査による診断を提案されるでしょう。

どのような社会的支援を受けられるでしょうか?

精神運動発達遅滞・知的障害、身体合併症の重症度にもよりますが、多くのお子さんでは療育手帳、特別児童扶養手当を取得されると思われます(1歳頃から)。重症心疾患や重度の運動発達の遅れがある場合、身体障害手帳を取得できることもあります。

どのような教育を受けられるでしょうか?

多くのお子さんでは、乳幼児期に個別の療育的支援を開始、その後集団での保育を通じて発達を促す通園施設を利用し、その後補助の保育士さんをつけて保育園に通うと思われます。就学は特別支援学校を利用されることが多いでしょう。その要因として、支援学校では教育がわかりやすく構造化されていること、個人に合わせて行われること、先生数が多く手厚いこと、かつ障害児教育を専門的に学んでいることなどが要因です。

情報提供者
研究班名染色体微細欠失重複症候群の包括的診療体制の構築研究班
研究班名簿 
情報更新日令和2年8月