進行性家族性肝内胆汁うっ滞症(指定難病338)

しんこうせいかぞくせいかんないたんじゅううったいしょう
 

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

妊娠出産はできますか?

肝移植後、状態が安定していれば可能です。内服薬を調整する必要がありますので、あらかじめ主治医に相談して下さい。

次の子どもは発症しますか?

パートナーが保因者の場合のみ、50%の確率で子どもが発症します。発症しなかった場合、子どもは保因者となります。

予防接種はできますか?

予防接種は、むしろ推奨されます。主治医と相談しながら進めてください。

どのような治療薬がありますか?

内服薬として、ウルソデオキシコール酸、フェノバルビタールと脂溶性ビタミン(ビタミンA,D,E,K)があります。それに特殊ミルクとして必須脂肪酸強化MCTフォーミュラ (MCTミルク)が用いられます。ウルソデオキシコール酸は、肝障害予防目的で初期の段階から使用されます。また、抗結核薬であるリファンピシンも一時的に有効であることが多いです。

肝移植すれば治りますか?

胆汁 うっ滞による肝障害が進行して肝硬変となれば、肝移植の適応となります。肝移植後の予後は比較的良好ですが、PFIC1型は下痢や脂肪肝となるため、移植後も注意が必要です。

 

情報提供者
研究班名 小児期・移行期を含む包括的対応を要する希少難治性肝胆膵疾患の調査研究班
研究班名簿 研究班ホームページ
情報更新日 令和3年11月