鰓耳腎症候群(指定難病190)

さいじじんしょうこうぐん

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

この病気で精神発達、運動発達に遅れは出るのでしょうか?

多くの場合、鰓耳腎症候群では精神発達、運動発達は正常です。
難聴を原因として言語発達の遅れがみられることがあります。新生児スクリーニングなどで難聴が発見されたら適切な治療を早期に開始することが重要です。
まれに中等度から重度の精神発達、運動発達の遅れがみられることがあります。その場合は他疾患との鑑別も必要となります。

この病気の診断はどのようにされるのでしょうか?

鰓耳腎症候群の診断は、基本的には臨床症状で行われます。難聴に加え、耳瘻孔などの耳介周囲の生まれつきの異常があり、これに加えて何らかの腎臓の異常を認めた場合に診断されます。遺伝子解析では主にEYA1という遺伝子の変異が見つかることがあり、診断の手助けになります。

遺伝子検査は必ず受けた方がいいのでしょうか?

遺伝子検査は必須ではありませんが、検査を受けることで診断が確定すること、家族内での遺伝学的な再発率(次のお子さんがこの病気になる確率など)を予測することができます。

この病気での腎臓の異常にはどのようなものがありますか?

代表的なものに腎低形成があります。これは生まれつき腎臓が小さく、機能として十分ではありません。また、2個あるうちの1個だけしか腎臓がない片側腎無形成や、尿の流れが悪い水腎症、生まれつき腎臓に嚢胞(ふくろ)が多数できて十分に機能しない多嚢胞性異形成腎などがあります。しかし鰓耳腎症候群で遺伝子診断されても腎臓に病気がない方もいます。家族内で同じ遺伝子の異常を持っていても腎臓に病気があったりなかったりすることもあります。

この病気で出生前診断は行われていますか?

鰓耳腎症候群では一般に出生前診断は行われていません。

情報提供者
研究班名難治性聴覚障害に関する調査研究班
研究班名簿 
情報更新日令和2年8月