脳腱黄色腫症(指定難病263)

のうけんおうしょくしゅしょう

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

どのような症状があるのでしょうか

最も多いのがアキレス腱の肥厚(腫大)です。コレステロールはアキレス腱にコレステロールやコレスタノールが蓄積することにより出現するもので、ほとんどの患者さんに早期から(多くは20歳前より)認められます。靴が履きにくくなったなどと言うことでアキレス腱の肥厚に気がつく場合もあります。

情報提供者
研究班名原発性高脂血症に関する調査研究班
研究班名簿 
情報更新日令和2年8月