脳腱黄色腫症(指定難病263)

のうけんおうしょくしゅしょう
 

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どのような症状があるのでしょうか

最も多いのがアキレス腱の肥厚(腱黄色腫)です。これは、アキレス腱にコレステロールやコレスタノールが蓄積することにより出現するもので、20歳以降に出現することが多いです。靴が履きにくくなったなどと言うことでアキレス腱の肥厚に気がつく場合もあります。その他、進行性の神経障害(知能低下、歩行障害,ふらつきなど)、新生児期の胆汁うっ滞、小児期の難治性の下痢、若年性白内障も初発症状となりえます。早発性心血管疾患(狭心症、心筋梗塞)を発症する場合もあります。それぞれの症状が必ず現れるわけではありません。

 

情報提供者
研究班名 原発性脂質異常症に関する調査研究班
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情報更新日 令和4年3月