先天性葉酸吸収不全(指定難病253)

せんてんせいようさんきゅうしゅうふぜん

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

母親の妊娠中に葉酸を含む食品を十分取らなかったために、生まれてきた子どもがこの病気になったのですか?

お母さんの食事内容が原因ではありません。食品中の葉酸を腸管で吸収時に働く葉酸輸送体と呼ばれるタンパク質の働きが遺伝的に不十分であるために起こる病気です。この葉酸輸送担体の設計図であるSLC46A1遺伝子の変異が原因です。

第1子が先天性葉酸吸収不全でした。次の子どももこの病気になりますか?

次のお子さんに同じ病気が起こる確率は4分の1です。

葉酸を含む食べ物を多く食べさせる必要がありますか?

この病気のお子さんは、腸管で葉酸をうまく吸収することができません。従って、葉酸を含む食品を多く食べさせるだけでは、体内の葉酸不足による症状を改善することは困難です。葉酸は注射で補充し、お子さんには栄養素のバランスがとれた食事を与えることを心がけましょう。

新しい治療法は開発されていますか?

この病気では腸管で葉酸をうまく吸収することができないため、葉酸を筋肉内に注射し、葉酸不足による症状を改善する治療が試みられています。この方法によると腸管からの吸収に頼らずに葉酸を補充できるからです。報告された症例数が少ないため必ず効くとはいえない段階ですが、この治療を受けた複数名のお子さんで、貧血や易感染性の改善、発達障害や知的障害の予防、が報告されています。この治療は保険適応外となりますので、この治療の実施については主治医とよくご相談下さい。

情報提供者
研究班名新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常症における生涯にわたる診療体制の整備に関する研究班
研究班名簿 
情報更新日令和3年9月(名簿更新:令和4年7月)