オクシピタル・ホーン症候群(指定難病170)

おくしぴたるほーんしょうこうぐん
 

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

オクシピタル・ホーン症候群はメンケス病とはどう違うのですか.

ATP7A の遺伝子異常により銅が欠乏する、という点では同じですが、遺伝子異常のパターンが異なるため、オクシピタル・ホーン症候群の方が症状が軽くなります。またオクシピタル・ホーン症候群では、後頭部の下の方の小さな角のような骨が特徴的ですが、これをメンケス病でも認めたという報告もあります。

オクシピタル・ホーン症候群は、親子や兄弟で遺伝しますか.

オクシピタル・ホーン症候群はX染色体劣性遺伝という遺伝性を示します。このために遺伝子の変化を持っているが病気ではない保因者と呼ばれる女性から生まれた男児に発症することが多く、この場合男の兄弟には同じ病気が出る可能性があります。親子ともにオクシピタル・ホーン症候群というのは、極めてまれなケースに限られます。

オクシピタル・ホーン症候群は、命に関わる病気ですか.

肺炎などの呼吸器疾患や血管異常を合併することがあります。それらが原因で、34例(1歳~50歳)の内5例が呼吸不全や胃穿孔などで亡くなっており、それらの合併症による死亡時の平均年齢は21.2歳であったと報告されています。

 

情報提供者
研究班名 新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常症における生涯にわたる診療体制の整備に関する研究班
研究班名簿 研究班ホームページ
情報更新日 令和4年3月(名簿更新:令和4年7月)