遺伝性自己炎症疾患(指定難病325)

いでんせいじこえんしょうしっかん
 

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

NLRC4異常症はどうやって診断されるのでしょうか?

患者さんの症状からNLRC4異常症を疑うところが大切です。特徴的な症状としては、周期的な発熱、寒冷刺激により誘発される蕁麻疹様の皮膚症状、関節痛、乳幼児期発症の腸管の 炎症 などがあげられます。診断は、遺伝子検査により、NLRC4という遺伝子を調べて確定します。NLRC4異常症では“体細胞モザイク”という普通の遺伝子検査では発見しにくい 変異 を持っている患者さんもいます。これらの方は、体細胞モザイクを含めた専門的な遺伝子検査を行う事で診断が可能です。

ADA2欠損症はどうやって診断されるのでしょうか?

患者さんの症状からADA2欠損症を疑うところが大切です。中動脈の 血管炎 を背景として、若年期より認められる脳 梗塞 や腎梗塞が特徴的ですが、乳児期には発熱と血液検査における 炎症反応 の上昇のみで血管の異常が認めないことがあります。最近では、白血球減少や貧血、血小板減少、低ガンマグロブリン血症、自己免疫性リンパ増殖性疾患様症状など、多彩な症状が認められる事も明らかとなっています。診断は、遺伝子検査により、CECR1という遺伝子を調べるか、血液中のADA2という分子の機能を測定することによって診断します。

エカルディ・グティエール症候群はどうやって診断されるのでしょうか?

患者さんの症状からエカルディ・グティエール症候群を疑うところが大切です。特徴的な症状としては、繰り返す発熱とてんかんや発達退行を中心とした進行性の重症脳症の症状を呈します。また頭蓋内に石灰化病変が存在することと、慢性的な脳脊髄における炎症も本疾患の特徴です。
診断は、遺伝子検査により、TREX1RNASEH2ARNASEH2BRNASEH2CSAMHD1ADARIFIH1の7つ遺伝子を調べて確定します。

A20ハプロ不全症はどうやって診断されるのでしょうか?

患者さんの症状からA20ハプロ不全症を疑うところが大切です。特徴的な症状としては、20歳以下で発症する周期性発熱、反復性口内炎、関節痛に加え、外陰部潰瘍、消化管潰瘍、ぶどう膜炎などのベーチェット様症状を呈します。また自己免疫疾患を発症することも本疾患の特徴です。診断は遺伝子検査により、TNFAIP3という遺伝子を調べて確定します。

専門家が少ないと聞いていますが、誰に相談したらいいでしょうか?

NLRC4異常症とADA2欠損症、A20ハプロ不全症は、小児科で免疫・リウマチ・血液・アレルギーを専門にしている先生が診療されています。さらにエカルディ・グティエール症候群ではそれに加えて小児神経を専門にしている先生も診療されています。成人では、リウマチ膠原病内科・免疫内科・血液内科・神経内科・総合診療科の先生が診療されております。ただ、疾患が報告されて間もなく、患者さんの数も少ないため、4疾患に対する診療経験をもつ先生が少ないのが現状です。このため、相談先としては自己 炎症性疾患 の専門家とされている先生が望ましいと考えます。どのような施設が専門に診療しているかは、自己 炎症性 疾患のサイトをご参照ください。 http://aid.kazusa.or.jp/2013/

 

情報提供者
研究班名 自己炎症性疾患とその類縁疾患の全国診療体制整備、移行医療体制の構築、診療ガイドライン確立に関する研究班
研究班名簿 
情報更新日 令和4年3月(名簿更新:令和4年7月)
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(公財)難病医学研究財団
  • ランダム化治療中止,二重盲検,プラセボ対照デザインの Period 2 で NLRC4-GOF 患者を対象に MAS825 の臨床的有効性,安全性,及び忍容性を評価する,3 期多施設共同試験