シトリン欠損症（指定難病３１８）

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シトリン欠損症とシトルリン血症は同じ病気でしょうか？

シトルリン血症にはシトルリン血症Ⅰ型（CTLN1）とシトルリン血症Ⅱ型（成人発症 II 型シトルリン血症；CTLN2）があり、それぞれ別の病気です。CTLN2はシトリン欠損症の成人での病型なので、CTLN2はシトリン欠損症に含まれます。CTLN1とシトリン欠損症は別の病気であり、指定難病では尿素サイクル異常症(指定難病251)で扱われます。

MCTミルクは自分で購入できますか？MCTオイルは？

MCTミルクは市販品が存在しますので自分で購入することかできます。しかしシトリン欠損症の場合には医師を介して特殊ミルク事務局に発注して、無料で入手して使用している場合が多いです。
MCTオイルは自費で購入していただくことになります。健康食品を扱っている薬局やネット通販で購入できます。

胃腸炎などで点滴をすることがあります。点滴液にブドウ糖が入っているので心配です。

嘔吐の際に使用する点滴液のブドウ糖濃度は5%程度であり、高カロリー液にくらべて糖分がかなり少ないので心配ありません。