家族性低βリポタンパク血症1(ホモ接合体)(指定難病336)

かぞくせいていべーたりぽたんぱくけっしょう1(ほもせつごうたい)
 

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

コレステロールがとても低いと言われました。家族性低βリポタンパク血症1(ホモ接合体)でしょうか?

コレステロールが下がる病気は多数あり、甲状腺や肝臓病、癌など他の病気に伴って低くなっている場合もあります。しかし、脂肪便、嘔吐、下痢などの消化器症状や成長障害(低身長など)がある場合、夜盲症、視力低下、色覚異常などの眼症状がある場合、運動失調(ふらつき、ろれつが回らない、細かい動作が苦手になったなど)や知覚低下などの神経症状などがある場合、貧血、出血傾向、赤血球の形の異常(棘の生えたような形となるため「有棘赤血球」と呼ばれます)などの血液検査の異常がある場合は、家族性低βリポタンパク血症1(ホモ接合体)の可能性があります。

家族性低βリポタンパク血症1(ホモ接合体)は、腸から脂質をうまく吸収できないことが原因でおきる病気のため、コレステロールが低いだけでなく、脂溶性ビタミンもうまく吸収されなくなって、このような多彩な症状が出てきます(どの症状がいつ頃出るかは患者さんによって異なります)。

ちなみに、家族性低βリポタンパク血症1(ホモ接合体)とよく似た病気に、無βリポタンパク血症という病気があります。家族にコレステロールが低い人がいるかどうかは、この2つの病気を見分ける一つのポイントになるのですが、いずれにせよご自身で判断することなく病院でご相談いただくことお勧めします。

 

情報提供者
研究班名 原発性脂質異常症に関する調査研究班
研究班名簿 研究班ホームページ
情報更新日 令和3年11月