ドラベ症候群（指定難病１４０）

（概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。）

１歳までにてんかんを発症しなければドラベ症候群の可能性はないと考えてもいいですか？

ドラベ症候群のほとんどは１歳までにけいれんを発症しますが、特に１歳までに発熱の既往の無い場合などで、１歳から１歳８か月までのけいれん発症が稀にあります。

より早期にドラベ症候群の可能性を示唆する手がかりはありますか？

１歳未満の時点での臨床経過と症状からドラベ症候群の可能性を判断するためのスクリーニング項目が大守らによって考案されていますので、参考にするといいかも知れません。

注： 1歳未満におけるドラベ症候群診断のスクリーニング項目（大守伊織ら）
 

発作時年齢	7か月以下	2点
総発作回数	5回以上	3点
半身けいれん	あり	3点
部分発作	あり	1点
ミオクロニー発作（ピクン）	あり	1点
10分以上持続する発作	あり	3点
入浴によって誘発された発作	あり	2点

該当する項目の得点の合計が1歳未満で6点以上の場合は、感度97.8％、特異度94.0%でドラベ症候群の可能性が考えられ、SCN1A遺伝子検査の施行が推奨されています。

この病気はどのようにして診断されますか？

一般的な血液検査や脳波検査のみでは診断することができません。てんかんの発症年齢、てんかん発作型、けいれん重積の有無、発熱や入浴による発作誘発の有無、などによりこの病気の可能性が考えられ、てんかんを発症するその他の病気が明らかではない場合には、この病気の診断に矛盾する所見のないことを確認するために脳波検査や脳MRI検査を行います。これらの情報から診断がつくこともありますが、血液を用いた遺伝子診断でナトリウムチャネル遺伝子の一つであるSCN1A遺伝子などの変異を認めるとこの病気である可能性が高くなります。ただし、この病気でこの遺伝子変異を有するのは80％弱と言われており、この遺伝子変異を有する人のうちでドラベ症候群の診断基準を満たすものも80％弱と報告されているので、「この遺伝子の変異＝この病気」とは必ずしも限りません。