先天性無痛無汗症（指定難病１３０）

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この病気は遺伝しますか

発汗低下を伴う4型、伴わない5型とも常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）という遺伝形式を取ります。この遺伝形式では、患者さんのご両親が病気の原因となる同じ遺伝子の変異を持っていると考えられますが、保因者といって病気の症状は現れていません。このご両親に、次のお子さんができる場合、お子さんが病気である確率は4分の1になります。5型で保因者が軽症の症状を示す例が海外から報告されていますが、日本では確認されていません。

痛みを感じないと、なぜ外傷を繰り返すのですか

痛みを感じないと、けがをしても気付かないことがあります。これは理解しやすいと思います。しかし、気づかないだけでなく、けがが多いことも分かっています。これは生まれた時から痛みの感覚がないために、けがをしないように体を守るような動きが身についていないから、と考えられています。またこの病気の子は、筋肉がしっかり発達していなかったり、関節が柔らかいという特徴があり、これもけがにつながっている可能性があります。

外傷を防ぐにはどうしたらよいのですか

けがをしないように車いすを使って移動し、歩くことを制限する、という考え方もありますが、歩けるのに歩いてはいけない、というのは子どもにとってストレスです。装具などを用いてけがを予防しながら、一定の活動を許可するのが現実的です。けがの予防には、体に装具をつけるだけでなく、けがをしにくい環境作りも大事です。

体温のコントロールはどうしたらよいですか

4型では発汗の低下もあるため、特に暑い時の体温コントロールが大事になります。クールベストと呼ばれる体を冷やす上着を用いている子もいます。とにかくまめに体温をチェックし、必要に応じて水分を飲む、シャワーを浴びるなどして体温管理に心掛けてください。

舌や指先を噛んでしまいますが、防ぐことはできませんか

歯にかぶせる保護プレートをつけることにより噛むことを防ぐだけでなく、歯自体も守ることができます。

この病気で身体障害者手帳を取得することができますか

痛みや温度を感じないこと、だけでは身体障害者手帳の対象になりません。しかし骨折や脱臼などによって関節の障害を生じ、歩行などに問題がある場合には、対象となることがあります。