軟骨無形成症（指定難病２７６）

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乳幼児期にはどういう点に注意をしたら良いでしょうか？

中枢神経の合併症の有無を画像（主として頭部MRI）で評価します。発達、成長、呼吸の状態を定期的にチェックしていきます。これらの専門性を有する小児科医と相談することを勧めます。中耳炎にも注意します。

小学校入学時にはどういう点に注意をしたら良いでしょうか？

机、椅子、トイレ、手洗いなどに関し、著しい低身長であることがハンディとならないような配慮が必要です。体育に関しては、本人が無理のない範囲で参加することを基本としますが、頸部に負担のかかるマット運動などは避けるべきです。

青年期・成人期にはどういう点に注意をしたら良いでしょうか？

狭い脊柱管の症状（しびれ、脱力、間欠性跛行、下肢麻痺、神経因性膀胱による排尿障害）の有無に注意します。これらの専門性を有する整形外科医と相談することを勧めます。