軟骨無形成症(指定難病276)

なんこつむけいせいしょう

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

乳児期にはどういう点に注意をしたら良いでしょうか?

中枢神経の合併症の有無を画像(主として頭部MRI)で評価する。発達、成長を定期的にチェックしていく。これらを専門性を有する小児科医と相談して行っていく。

小学校入学時にはどういう点に注意をしたら良いでしょうか?

机椅子、トイレ、手洗いなどに関し、著しい低身長であることがハンディとならないように配慮を求める。体育に関しては、本人が無理のない範囲で参加することを基本とするが、頸部に負担のかかるマット運動は避ける。

情報提供者
研究班名指定難病と小児慢性特定疾病に関連した先天性骨系統疾患の適切な診断の実施と医療水準およびQOLの向上をめざした研究班
研究班名簿 研究班ホームページ
情報更新日令和3年9月