ギャロウェイ・モワト症候群(指定難病219)

ぎゃろうぇいもわとしょうこうぐん

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

病気はなぜ起こるのでしょうか?

からだの情報源である遺伝子(DNA)の異常により、腎臓や脳の構造が構築される発達過程に不具合がおこり、結果的に腎や神経の働きが低下すると考えられています。腎臓や脳を構成する細胞はもともと多数の突起がネットワークを創る複雑な構造をしており、わずかな形や大きさの変化でも機能異常を起こしやすいという特徴があります。原因となる遺伝子は、一つではなく、いくつかあると考えられ、わが国の患者さんにはまだ、明らかな遺伝子の異常は見つかっていません。

遺伝するのでしょうか?

これまでの研究から、ご両親はともに健常保因者(疾患遺伝子を持っているが無症状)で、父方、母方からそれぞれ一つずつの疾患遺伝子を受け継ぎ、お子さんに発症すると考えられています(劣性遺伝形式)。保因者のご両親から、お生まれになるお子様の、4人中の1人が、発症することになります。もうひとつの可能性として、ご両親には異常はなく、患者さんが生まれる過程で、遺伝子に異常がおこり、病気を起こす可能性があります(新生優性遺伝)。この場合は原則として、次子の再発はありません。詳しい説明は、遺伝カウンセリングが可能な医療機関でご相談されることをお勧めします。

どのように診断するのですか?

原因遺伝子が解明されていないため、症状、血液・尿検査、脳画像検査、筋・腎生検組織などの臨床情報を総合し、診断することになります。将来、疾患遺伝子が明らかになれば、迅速で確実な診断ができるようになり、疾患マーカーを基にした簡易診断や、原因分子を軸にした臨床分類や予後予測も可能になると思われます。現在、研究班1では、患者さんの疾患遺伝子検査を行っています。

有効な治療法はありますか?

現在は病因がはっきりしていないために、根本的な治療がないのが現状です。しかしながら最近の治療薬の進歩により、ネフローゼやてんかんに対して、薬物療法が奏功する例も増えてきています。また病状の進行する程度は、患者さんによってさまざまです。個々の患者さんの成長、発達段階に応じた対応が必要になりますので、主治医とご相談ください。今後の研究により、原因がわかれば、早期診断、病態に則した個別化治療、進行予防が可能になると考えられます。

1「腎・泌尿器系の希少難治性疾患群に関する調査研究」 研究代表者 神戸大学 小児科学 教授 飯島 一誠
http://www.med.kobe-u.ac.jp/pediat/


情報提供者
研究班名小児腎領域の希少・難治性疾患群の診療・研究体制の発展研究班
研究班名簿 
情報更新日令和2年8月