アイカルディ症候群(指定難病135)

あいかるでぃしょうこうぐん

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

どうして女性に多いのですか?

原因がわかっていないのではっきりしたことは言えませんが、X染色体の遺伝子変異の場合、女性はX染色体が2本あるので半分の片方は正常な遺伝子を持っていますが、X染色体が1本しかない男性では正常な遺伝子を持っていないため非常に重症になり、妊娠初期に自然流産してしまい、女性しか生まれてこないと考えられています。

情報提供者
研究班名稀少てんかんの診療指針と包括医療の研究班
研究班名簿 研究班ホームページ
情報更新日令和3年9月(名簿更新:令和5年6月)