グルコーストランスポーター1欠損症(指定難病248)

ぐるこーすとらんすぽーたー1けっそんしょう

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

ケトン食療法で何が良くなるのですか?

治療が開始されれば、発作性の現象がなくなり、運動障害などの症状も改善し、生活の質が高まります。本人もそれが理解でき、体が動き易くなるだけでなく、意欲が高まったり、物覚えもよくなったりするようで、いろいろと挑戦するようになり、その結果できることが増えていきます。

抗てんかん薬は継続すべきですか?

年齢で発作型が変わることもあり、発作型にあった治療薬が選択されます。ケトン食療法後、抗てんかん薬を中止できている人もいます。少なくとも、内服しているお薬の数を減らすことはできているようです。

ケトン食療法を子どもが嫌がるのでは?

普通食をこれまで食べてこられたお子さんではそのようなことが心配されましたが、自分の能力を高める治療と理解できるお子さんが多いようで、意外と受け入れはよいようです。

体調不良時のケトン食療法はどうしたらよいですか?

口からの摂取が可能な限りは継続します。しかし、点滴は糖分が入っていない輸液製剤を用います。食欲がない時や低血糖気味の時は、一時的に糖分の入った輸液製剤でも構いません。急にケトン食をやめたところで、大きな問題はないと考えます。そういう意味では、災害時や食事を作る養育者の体調不良でケトン食が作れない時も、一時的に中止してもよいと思います。その際はケトン食治療中とは逆に糖分を多く摂取した方がよいかもしれません。

命に関わる病気ですか?

てんかん発作も重症化することはなく、その他にも生命に影響を与える合併症はなく、寿命が極端に短い病気ではありません。てんかん発作はむしろ成人期以降は軽快する傾向にあります。

成人期の治療は?

現時点では思春期以降もケトン食療法を継続した方がよいと考えられています。軽症例では主治医と相談し、利益・不利益を考えて継続を個別に検討していきます。

情報提供者
研究班名先天代謝異常症の生涯にわたる診療支援を目指したガイドラインの作成・改訂および診療体制の整備に向けた調査研究班
研究班名簿 研究班ホームページ
情報更新日令和元年6月