皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症(CADASIL)(指定難病124)

ひしつかこうそくとはくしつのうしょうをともなうじょうせんしょくたいゆうせいのうどうみゃくしょう
 

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

英文名:CADASIL(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy)

どのように診断しますか。

気になる症状がある場合は、まずはかかりつけの先生とよく相談してください。そして必要があれば総合病院や大学病院の脳神経内科を受診して家族歴を含む詳細な問診や診察を受けます。頭部MRIなどの画像検査の結果でCADASILを疑う白質病変があれば、診断のための検査として遺伝子検査もしくは皮膚生検が候補となります。遺伝子検査を受ける前に検査に関する充分な説明を主治医の先生から受けてください。必要に応じて、大学病院などでの遺伝相談(遺伝カウンセリング)を利用できます。

遺伝子検査はどのように行いますか。

現在、NOTCT3遺伝子検査は保険適応でないため、本症を研究している大学や研究機関などへ検体を送付し解析を依頼する必要があります。NOTCH3遺伝子を構成するDNAの塩基の配列を調べます。DNAを調べるには、体のどの部分の細胞を使用することもできますが、CADASILの遺伝子検査では血液を使用することが一般的です。 通常の採血検査を行って、検体を特定の大学病院や検査センターに送って検査をします。なお、検査の際には同意書が必要です。

治療はありますか。

現在、保険適応となっている根本的な治療法はありませんが、本症に対する治療に関して複数の臨床試験が実施されています。臨床試験の詳細に関しては、主治医とよくご相談の上、本研究班までお問い合わせください。

 

本疾患の関連リンク:
CADASIL研究班ホームページ
CADASIL市民講座2017「CADASILについてもっと知ろう」(2017/3/20)
CADASIL市民講座

GeneReviews, CADASIL

情報提供者
研究班名 治験を目的とした、成人発症白質脳症のレジストリーと評価方法に関する研究班
研究班名簿 
情報更新日 令和4年3月